一种基因变异成因分析方法及系统与流程技术资料下载

技术编号:12064124

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本发明涉及基因组学及生物信息学技术,尤其涉及一种基因变异成因分析方法及系统。背景技术随着测序成本的下降,使得在全基因组水平研究结构变异变得可能。在全基因水平识别结构变异,有助于揭示癌症的遗传学因素与致病机理,同时也加快了精准医疗的步伐。双末端测序的广泛应用使得在全基因组水平检测结构变异及形成机制变得更加灵敏,这是因为双末端测序数据不仅有读片信息,而且还包含了插入距离信息。针对双末端测序数据,目前对于结构变异的识别主要有四种方法:覆盖率分析方法,基于双末端映射的方法,拆分测序片段对映射以及序列拼接...
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