技术编号:12346407
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于生物医药领域,涉及一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。背景技术视网膜色素变性(retinitispigmentosa;RP)是一组由遗传缺陷引起的进行性视网膜退行性疾病,这类疾病以光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE)的不可逆性凋亡为主要病理特征。RP患者的发病年龄在不同患者中有较大差异,从几岁到几十岁不等,但其首发临床表现多为夜盲,伴有视野的缩窄,以及中心视力的进行性下降,严重者可致盲。RP是临床上常见且危害较为严重的一类遗传性致盲疾病,是严重危害世界范围内工作年...
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