一种检测PKU和CAH的串联质谱试剂盒制备及其应用的制作方法与工艺技术资料下载

技术编号:12657499

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本发明涉及苯丙氨酸和17-羟孕酮检测的技术领域,特别涉及一种高通量液相色谱串联质谱法同时检测新生儿滤纸干血片中苯丙氨酸和17-羟孕酮的成品试剂盒。背景技术苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷造成新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。其发病机理是新生儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH),此酶可以将蛋白质中的苯丙氨酸水解为酪氨酸,便于人体吸收和利用。由于酪氨酸的形成途径被阻断,血液中的苯丙氨酸不能被水解,因此,苯...
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