技术编号:13430138
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于基因诊断与产前基因诊断的相关技术领域,具体涉及ATP连接盒(ABC)转运子A3(ABCA3)在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)基因诊断制品中的应用。发明背景先天性白内障是导致儿童低视力和致盲的常见眼病,发病率约为0.01%~0.06%,其中约50%与遗传有关,其遗传方式以常染色体显性遗传最为常见。先天性白内障可独立发生,也可作为眼部或全身综合征的伴发症状,其中12%-18%的先天性白内障患者常发生合并小角膜症状。白内障-小角膜综合征(Cataract-microcorne...
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