一种ctDNA低频突变测序数据分析方法和装置与流程技术资料下载

技术编号:14677665

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本发明属于测序技术领域,具体而言,涉及一种ctDNA低频突变测序数据分析方法和装置。背景技术ctDNA(circulating tumorDNA),又名循环肿瘤DNA,是肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,可以准确反映原发肿瘤组织的分子遗传学信息,通过检测ctDNA可以获得点突变、结构变异,甚至染色体拷贝数变异等遗传信息。基于肿瘤的异质性,血液里ctDNA含量极少,癌症早期ctDNA丰度甚至达到0.1%以下的水平,这导致基因突变频率通常介于0.01%~1%之间(属于低频突变)。新一代测序技术(...
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