技术编号:3504347
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及一种起因于GNE蛋白质功能降低的疾病的治疗用药物、食品组合物、 食品添加剂。背景技术已知即使在肌病(肌肉疾病)中,远端型肌病(DMRV)或遗传性包涵体肌病(HIBM) 等也是由于GNE基因功能丧失型突变而引起的,是15-40岁发病的常染色体隐性疾病。GNE基因对在N-乙酰神经氨酸生物合成路径的限速酶UDP-GlcNAc2_差向异构酶/ManNAc-激酶进行编码(例如,参考非专利文献1、幻,该酶负责从UDP-GlcNAc到 ManNAc、和从Man...
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该专利适合技术人员进行技术研发参考以及查看自身技术是否侵权,增加技术思路,做技术知识储备,不适合论文引用。