技术编号:37436432
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及基因诊断,具体而言,涉及一种stxb突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫型的产品中的应用。背景技术、热惊厥型全身性癫痫(generalized epilepsy with febrile seizures plus,gefs)是一种遗传相关性癫痫综合征,具有表型异质性和遗传异质性的特点,通常儿童期发病,常见的临床表型为热性惊厥(fs)和热性惊厥附加症(fs)。热性惊厥(fs)是小儿时期最常见的惊厥,在~岁小儿中发病率为/万,fs患儿的癫痫发病率为%~...
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