STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用的制作方法

本发明涉及基因诊断，具体而言，涉及一种stx1b突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用。

背景技术：

1、热惊厥型全身性癫痫(generalized epilepsy with febrile seizures plus,gefs)是一种遗传相关性癫痫综合征，具有表型异质性和遗传异质性的特点，通常儿童期发病，常见的临床表型为热性惊厥(fs)和热性惊厥附加症(fs+)。热性惊厥(fs)是小儿时期最常见的惊厥，在0～4岁小儿中发病率为460/10万，fs患儿的癫痫发病率为2％～10％。热性惊厥副加症(fs+)表现为fs的年龄超过6岁和(或)出现无热的全面强直振挛发作。相关致病基因有scn1a、scn2a、gabrg2、scn1b、gabrd、stx1b等。

2、热惊厥型全身性癫痫9型(generalized epilepsy with febrile seizuresplus,type 9)，为热惊厥型全身性癫痫的一种亚型，是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，其特征为儿童早期(通常3岁前)出现发热和/或无热癫痫。癫痫类型多样性包括全身强直阵挛、张力缺乏、肌阵挛。多数患者在童年后期症状缓解，并无神经功能缺损类后遗症，部分患者出现轻度发育迟缓或轻度智力障碍。

3、热惊厥型全身性癫痫9型由stx1b基因突变引起，stx1b位于16p11.2，基因全长21.6kb，包含10个外显子和9个内含子，编码288个氨基酸。stx1b基因编码突触融合蛋白-1b，是突触前囊泡释放机制的核心组成部分。例如，神经元分泌的递质在突触传递中起着重要作用，胞吐后囊泡中的膜和蛋白质通过胞吞过程从质膜中回收。该基因的突变已被确定为发热相关的癫痫综合征的原因之一。

技术实现思路

1、本发明的主要目的在于提供一种stx1b突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用，以提出一种新的能够对热惊厥型全身性癫痫9型进行诊断的生物标志物。

2、为了实现上述目的，根据本发明的第一个方面，提供了一种stx1b突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用，stx1b突变基因为如seq idno:3所示的stx1b基因的第103位的核苷酸由c突变为t。

3、进一步地，应用包括利用产品检测生物样本中的如seq id no:3所示的stx1b基因的第103位的核苷酸是否突变为t；优选地，产品包括：检测试剂、试剂盒、芯片或探针。

4、进一步地，上述产品中包括如seq id nos:1-2所示的引物。

5、为了实现上述目的，根据本发明的第二个方面，提供了一种用于诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品，产品能够检测生物样本中的如seq id no:3所示的stx1b基因的第103位的核苷酸是否突变为t。

6、进一步地，上述产品包括：检测试剂、试剂盒、芯片或探针。

7、进一步地，上述产品中包括如seq id nos:1-2所示的引物。

8、为了实现上述目的，根据本发明的第三个方面，提供了一种诊断惊厥型全身性癫痫9型的电子装置，电子装置包括：诊断模块，被设置为根据生物样品中的stx1b基因的序列信息，进行惊厥型全身性癫痫9型的诊断；其中，若stx1b基因的第103位的核苷酸为t，则诊断为患有惊厥型全身性癫痫9型。

9、进一步地，上述电子装置还包括：获取模块，被设置为获取生物样品的dna；测序模块，被设置为对生物样品中的stx1b基因进行测序，从而获得生物样品中的stx1b基因的序列信息；优选地，生物样品为血浆样品。

10、进一步地，上述获取模块包括：样品处理模块，被设置为从待测患者获取生物样品，并对生物样品提取dna。

11、进一步地，上述测序模块中的测序包括：高通量测序或sanger测序。

12、应用本发明的技术方案，利用本申请的stx1b突变基因对热惊厥型全身性癫痫9型进行诊断，丰富了致病基因突变谱，进一步拓宽了热惊厥型全身性癫痫9型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导的应用领域。

技术特征：

1.stx1b突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用，其特征在于，所述stx1b突变基因为如seq id no:3所示的stx1b基因的第103位的核苷酸由c突变为t。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述应用包括利用所述产品检测生物样本中的如seq id no:3所示的所述stx1b基因的第103位的核苷酸是否突变为t；

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述产品中包括如seq id nos:1-2所示的引物。

4.一种用于诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品，其特征在于，所述产品能够检测生物样本中的如seq id no:3所示的所述stx1b基因的第103位的核苷酸是否突变为t。

5.根据权利要求4所述的产品，其特征在于，所述产品包括：检测试剂、试剂盒、芯片或探针。

6.根据权利要求4所述的产品，其特征在于，所述产品中包括如seq id nos:1-2所示的引物。

7.一种诊断惊厥型全身性癫痫9型的电子装置，其特征在于，所述电子装置包括：

8.根据权利要求7所述的电子装置，其特征在于，所述电子装置还包括：

9.根据权利要求8所述的电子装置，其特征在于，所述获取模块包括：

10.根据权利要求8所述的电子装置，其特征在于，所述测序模块中的所述测序包括：高通量测序或sanger测序。

技术总结
本发明提供了STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用。其中，STX1B突变基因为如SEQ ID NO:3所示的STX1B基因的第103位的核苷酸由C突变为T。利用本申请的STX1B突变基因对热惊厥型全身性癫痫9型进行诊断，丰富了致病基因突变谱，进一步拓宽了热惊厥型全身性癫痫9型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导的应用领域。

技术研发人员：王远,王杰,林志伟,李莉,李贞杨
受保护的技术使用者：北京诺禾致源科技股份有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/3/24