技术编号:399889
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及人PPP2R3A的基因突变和分析人PPP2R3A基因的突变的方法,以及此突变在扩张型心肌病中辅助诊断的用途。背景技术扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一种以心室腔(左心室和/ 或右心室)扩大、心肌收缩功能受损为主要特征的原因不明的心肌疾病,可通过超声心动图明确诊断。其临床表现为进行性心衰,左室收缩功能下降,室性及室上性心律失常, 传导系统异常,血栓栓塞,猝死以及心衰相关的死亡。分别为心衰的第3大病因及心脏移植最常见原因[Maron BJ, Towbin JA,...
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