技术编号：401415
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明属于氨基酸代谢紊乱疾病诊断技术领域，具体涉及一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒。背景技术苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，涉及位于第12号染色体长臂上的苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致肝脏内苯丙氨酸羟化酶活性丧失，引起苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症在我国发病率约为1/11800。苯丙酮尿症在遗传上属于单基因遗传病，呈世界性分布，在人群中的发生率随地区、种族而异，如日本1 70000、美国1 12000 1 18000，通过氨基酸分析发现苯丙酮尿症患者血液苯丙氨酸含量高出正常...
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