技术编号：512946
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。专利摘要本发明提供一种利用荧光定量PCR技术检测耳聋基因PDS2168A＞G突变的方法及试剂盒。针对PDS2168A＞G突变位点，设计特异性突变型探针和野生型探针并分别标记不同颜色的荧光，突变位点两侧设计扩增引物。对一个待测样本用含野生型探针、突变型探针及扩增引物的PCR反应体系进行扩增，通过与质控品比较荧光曲线模式判断样本是否存在PDS基因2168A＞G突变。本发明能为耳聋患者尤其是伴大前庭水管综合征的病因诊断提供临床参考，也能筛查新生儿、孕期夫妇是否为携带者，为耳聋的产前诊断、新生儿先天耳聋病因诊断提供帮助。试...
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