技术编号:768695
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地,发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象,对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较,意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4),该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上,本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用,包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。...
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