技术编号：9273744
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。甲基丙二酸血症(MMA)，又称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是有机酸血症中最常见的类型。其发病原因是由于甲基丙二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A的代谢过程中出现障碍，从而导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，引发代谢性酸中毒，损害神经系统，严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症等，新生儿、婴幼儿期的病死率很高。然而，由于有机酸代谢病临床表现复杂，且症状均为非特异性的，临床诊断较为困难，需要依赖质谱检测技术进...
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