技术特征：
技术总结
本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。
技术研发人员：杜洋;彭胜斌;惠峰;张晗;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建
受保护的技术使用者：安诺优达基因科技（北京）有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达（义乌）医学检验有限公司
技术研发日：2016.12.29
技术公布日：2018.07.13