技术总结
本发明涉及使用液相色谱‑质谱(LC‑MS)法的用于高通量筛查和分析代谢障碍的新生儿筛查试剂盒、方法、稳定同位素标记的内部标准品或内部标准溶液。所述代谢障碍可以是氨基酸、有机酸或脂肪酸氧化障碍，特别是尿素循环障碍或缺乏、高血氨症、高鸟氨酸血症‑高氨血症‑高瓜氨酸尿症(HHH)和/或精氨琥珀酸尿症。所述新生儿筛查试剂盒、方法、稳定同位素标记的内部标准品或内部标准溶液特别适用于代谢障碍的新生儿筛查(NBS)。
技术研发人员：G·卡拉德;R·芬格哈特
受保护的技术使用者：实验室系统诊断有限公司
文档号码：201610795069
技术研发日：2016.08.31
技术公布日：2017.03.08