技术特征：
技术总结
本发明实施例公开了一种探测基因组小片段插入缺失的方法及装置。探测基因组小片段插入缺失的方法，包括以下步骤：步骤(11)将待测样本的测序数据和参考序列进行比对，得到第一比对结果；步骤(12)提取第一比对结果中的小片段插入缺失的特征向量，得到第一特征向量集合；步骤(13)根据所述第一特征向量集合利用机器学习模型探测所述待测样本的小片段插入缺失的位点。本发明实施例提供的探测基因组小片段插入缺失的方法及装置运行效率高，并且通过使用机器学习的方法提高了探测单核苷酸突变的精度。
技术研发人员：凌少平;张忠波;尹龙辉;曹丽华;郝伶童;刘昌灵;徐昭
受保护的技术使用者：志诺维思（北京）基因科技有限公司
技术研发日：2018.12.04
技术公布日：2019.05.14