技术特征：
1.一种肿瘤标志物或其组合的筛选方法，所述方法满足以下条件：1)利用包含单碱基替换特征在内的一种或多种指标筛选肿瘤相关标志物；和/或2)包含检测单碱基替换特征的步骤。2.一种肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法使用如权利要求1所述的筛选方法筛选得到的肿瘤标志物或其组合构建所述肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型。3.根据权利要求1所述的筛选方法获得的肿瘤标志物的组合。4.一种肿瘤风险预测、筛查和/或诊断方法，其特征在于，所述方法：1)包括使用肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型的步骤，所述肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型是根据权利要求2所述的构建方法构建的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型；和/或2)使用如权利要求1所述的筛选方法得到的肿瘤标志物或其组合或者根据权利要求3所述的肿瘤标志物的组合。5.用于特异性检测肿瘤标志物或其组合的试剂在制备肿瘤风险预测试剂盒、筛查试剂盒和/或诊断试剂盒中的用途，其特征在于，所述肿瘤标志物或其组合是根据权利要求1所述的筛选方法得到的肿瘤标志物或其组合，或者是根据权利要求3所述的肿瘤标志物的组合，或者是根据权利要求2所述的构建方法构建的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型中的肿瘤标志物或其组合。6.一种肿瘤风险预测、筛查和/或诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含用于特异性检测肿瘤标志物或其组合的试剂，所述肿瘤标志物或其组合是根据权利要求1所述的筛选方法得到的肿瘤标志物或其组合，或者是根据权利要求3所述的肿瘤标志物组合，或者是根据权利要求2所述的构建方法构建的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型中的肿瘤标志物或其组合。7.一种用于肿瘤风险预测、筛查和/或诊断的系统或装置，其特征在于，所述系统或装置包括：获取模块，用于获取受试者的肿瘤标志物或其组合的测定数据，所述肿瘤标志物或其组合是根据权利要求1所述的筛选方法得到的肿瘤标志物或其组合，或者是根据权利要求3所述的肿瘤标志物的组合，或者是根据权利要求2所述的构建方法构建的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型中的肿瘤标志物或其组合，所述测定数据是单碱基替换特征；数据分析模块，用于将所述肿瘤标志物或其组合的测定数据输入根据权利要求2所述的构建方法构建的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型中，以得出筛查结果。8.一种计算机可读存储介质，其包括存储的计算机程序，所述计算机程序包含：1)用于执行如权利要求1所述的肿瘤标志物或其组合的筛选方法的程序；和/或2)用于执行如权利要求2所述的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型的构建方法的程序；和/或3)用于执行如权利要求4所述的癌症风险预测、筛查和/或诊断方法的程序。9.一种设备，其包括处理器、存储器以及存储在所述存储器中的计算机程序，所述计算机程序包含：1)用于执行根据权利要求1所述的肿瘤标志物或其组合的筛选方法的程序；和/或
2)用于执行根据权利要求2所述的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型的构建方法的程序；和/或3)用于执行根据权利要求4所述的癌症风险预测、筛查和/或诊断方法的程序。10.一种单碱基替换特征的量化方法，其特征在于，使用单碱基替换类型的丰度、单碱基替换类型的出现位点数、单碱基替换类型的读段(read)支持数或者单碱基替换类型的占比对所述单碱基替换特征进行量化。
技术总结
本发明公开了一种肿瘤标志物或其组合的筛选方法，所述筛选方法满足以下条件：1)利用包含单碱基替换特征在内的一种或多种指标筛选肿瘤相关标志物；和/或2)包含检测单碱基替换特征的步骤。本发明还提供了基于所述筛选方法的肿瘤风险预测、筛查和/或诊断模型构建方法和癌症风险预测、筛查和/或诊断方法，以及相关的肿瘤标志物组合、试剂盒、系统、装置、计算机可读存储介质和设备。机可读存储介质和设备。机可读存储介质和设备。
技术研发人员：张清政 白健 吴琳
受保护的技术使用者：福建和瑞基因科技有限公司
技术研发日：2020.03.06
技术公布日：2021/9/6