一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法及其检测系统与流程

文档序号:35000682发布日期:2023-08-04 01:04阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法,其特征在于,所述筛选方法包括如下步骤:

2.根据权利要求1所述的筛选方法,其特征在于,步骤(1)中,所述靶标集合包括下表所示区域;

3.根据权利要求1所述的筛选方法,其特征在于,步骤(2)中,所述公共数据库为cosmic数据库及tcga数据库;

4.根据权利要求1所述的筛选方法,其特征在于,步骤(6)中,所述潜在驱动基因包括:acvr2a、amer1、araf、b2m、ctnnb1、hras、map2k1、mdm2、mdm4、med12、msh6、myc、ncoa4、notch1、notch2、pms2、pole、prdm2、pten、ptpn11、ptprd、rnf43、sox9、stat3、tcf7l2、tgfbr2或znrf3中的一种或至少两种的组合;

5.一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合,其特征在于,所述靶标集合由权利要求1-4中任一项所述的筛选方法筛选得到。

6.根据权利要求5所述的用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合,其特征在于,所述靶标集合包括177个基因中的426个外显子区段,所述靶标集合具体区域如下表所示;

7.一种权利要求5或6所述的靶标集合对应的检测结直肠癌微小残留病灶的探针,其特征在于,所述探针的长度为110-130 bp,并以头尾相接的形式覆盖权利要求5或6所述的靶标集合。

8.一种检测结直肠癌微小残留病灶的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括权利要求7所述的检测结直肠癌微小残留病灶的探针;

9.一种结直肠癌微小残留病灶mrd的检测系统,其特征在于,所述检测系统包括:

10.根据权利要求9所述的结直肠癌微小残留病灶mrd的检测系统,其特征在于,所述基因组预文库制备单元中,对所得样本dna进行酶切、末端修复、加腺嘌呤a,连接接头后,磁珠纯化,pcr扩增富集,通过qubit荧光计对文库进行定量和通过安捷伦2100生物分析仪进行质控检测后,得到血细胞gdna基因组预文库和cfdna预文库;

11.权利要求1-4中任一项所述的用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法、权利要求5或6所述的用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合、权利要求7所述的检测结直肠癌微小残留病灶的探针、权利要求8所述的检测结直肠癌微小残留病灶的试剂盒或权利要求9或10所述的结直肠癌微小残留病灶mrd的检测系统在制备结直肠癌微小残留病灶检测产品中的应用,和/或在制备结直肠癌患者复发预测产品中的应用。


技术总结
本发明提供了一种用于检测结直肠癌微小残留病灶的靶标集合的筛选方法及其检测系统。所述靶标集合在数据模拟中能够覆盖99%患者,对超过90%结直肠癌患者有4个以上突变,适用性广。采用所述靶标集合定制的探针形成固定化基因组合及试剂盒,以肿瘤不知情分析策略对不同结直肠癌样本的微小残留病灶状态进行监测,毋需对每个患者进行定制,容易标准化。同时靶标集合的区域精简,仅291 kb,在数万乘测序深度下,所需测序数据量较少,成本低。检测灵敏度高,能准确反映微小残留病状态,对患者的分子缓解状态进行持续跟踪,从而对根治性治疗的疗效进行评估,提前预测复发,对结直肠癌患者的术后临床管理具有重大意义。

技术研发人员:顾凯丽,宋文惠,鲍远亮,王兆利,蒋泽宇,王方杰,张亚飞
受保护的技术使用者:迈杰转化医学研究(苏州)有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/1/14
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