一种基因测序芯片、系统及方法

本发明属于基因测序，具体涉及一种基因测序芯片、系统及方法。

背景技术：

1、基因测序技术是支撑国家精准医学战略、保障国家生物安全的关键技术之一。纳米孔基因测序技术具有建库简单、片段长、单分子识别、实时等特点，已成为未来基因测序发展的重要技术路线。

2、在通过纳米孔基因测序技术进行基因测序时，基因测序设备的电流经过adc转变成数据信号后，一般通过连接到上位机，通过cpu或gpu进行计算对数据进行处理。由于纳米孔测序不需要成像设备来检测核苷酸，理论上可以将系统缩小到便携式水平。纳米孔测序独有的电信号检测特性与前几代荧光检测有着深刻区别，而集成电路擅长处理复杂的电信号。与集成电路技术结合是纳米孔测序技术发展的确定性趋势。与集成电路的结合不仅使纳米孔测序在提高单碱基检测灵敏度，提高检测频率和实现高通量上获益，还可以利用集成电路实现数字化的大量信息输出，使后续生物信息分析更加便利。

3、然而现有的gpu的数据处理受限于开发平台，在运算时需要外部处理器的支持，外部硬件资源的加入，导致对数据处理速度大大降低。gpu在线程并发过多时，计算力就大大减弱且效率较低。使用cpu进行计算不能做到并发操作，速度缓慢。并且高性能的cpu和gpu很难做到集成化、小型化，难以携带。

4、因此，现有的纳米孔基因测序设备要么数据处理速度缓慢，要么体型过大，难以携带。

技术实现思路

1、本发明实施例提供了一种基因测序芯片、系统及方法，可以解决当前的纳米孔基因测序设备要么数据处理速度缓慢，要么体型过大，难以携带的问题。

2、第一方面，本发明实施例提供基因测序芯片，所述芯片包括：通信接口模块、链式dma模块及台阶算法硬件化模块；

3、通信接口模块用于接收来自基因检测装置的至少一条基因检测信号；

4、链式dma模块用于将至少一条基因检测信号搬运至台阶算法硬件化模块；

5、台阶算法硬件化模块用于根据至少一条基因检测信号，确定待测基因片段的第一基因特征信号，其中，台阶算法硬件化模块在同时接收n条基因检测信号时，对n条基因检测信号进行并行处理；

6、链式dma模块还用于将第一基因特征信号搬运至通信接口；

7、通信接口模块还用于向识别装置发送第一基因特征信号，以识别待测基因片段的基因序列。

8、在第一方面的一种可能的实现方式中，台阶算法硬件化模块具体可以用于：过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号；根据第一检测阈值，从过滤后的基因检测信号中，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号；根据第一时间阈值和第二时间阈值，从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

9、在第一方面的一种可能的实现方式中，台阶算法硬件化模块具体可以用于绘制基因检测信号的电压-时间曲线图，并对基因检测信号的电压-时间曲线图进行均值平滑处理，以过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线图。

10、在第一方面的一种可能的实现方式中，台阶算法硬件化模块具体可以用于：在过滤后的的基因检测信号的电压-时间曲线图中，绘制检测阈值基线；查找过滤后的的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点；根据过滤后的的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号。

11、示例性的，检测阈值基线为电压等于第一检测阈值的直线。

12、在第一方面的一种可能的实现方式中，台阶算法硬件化模块具体可以用于将位于两个交点之间，且电压大于第一检测阈值的过滤后的基因检测信号，确定为待测基因片段的第二基因特征信号。

13、在第一方面的一种可能的实现方式中，台阶算法硬件化模块具体可以用于：将持续时间小于第一时间阈值的第二基因特征信号确定为瞬时信号；将持续时间大于第二时间阈值的第二基因特征信号确定为阻塞信号；从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

14、示例性的，第一时间阈值小于第二时间阈值。

15、在第一方面的一种可能的实现方式中，通信接口模块具体可以用于：对待测基因片段的第一基因特征信号进行压缩处理，对应得到压缩后的第一基因特征信号；向识别装置发送压缩后的第一基因特征信号。

16、在第一方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片还可以包括微控制处理器、总线矩阵及数据存储模块。数据存储模块可以用于存储第一基因特征信号及基因检测信号，微控制处理器可以用于控制基因测序芯片，总线矩阵可以用于传输数据。

17、根据本发明提供的芯片，由于芯片能够并行处理大量的基因检测信号，且体积较小，通过将基因测序过程中的部分数据处理过程，如根据基因检测信号确定待测基因片段的第一基因特征信号，前置由芯片处理；能够减少数据处理的时间，从而减少对识别装置的算力要求，缩减识别装置和基因检测系统的体型。

18、第二方面，本发明实施例提供了一种基因测序系统，所述系统包括：基因检测装置、基因测序芯片及识别装置；

19、基因检测装置用于获取至少一条基因检测信号；

20、基因检测装置还用于向基因测序芯片发送至少一条基因检测信号；

21、基因测序芯片用于根据至少一条基因检测信号，确定待测基因片段的第一基因特征信号，其中，基因测序芯片在同时接收n条第一基因特征信号时，对n条第一基因特征信号进行并行处理；

22、基因测序芯片还用于向识别装置发送第一基因特征信号；

23、识别装置用于根据第一基因特征信号，确定待测基因片段的基因序列。

24、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号；根据第一检测阈值，从过滤后的基因检测信号中，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号；根据第一时间阈值和第二时间阈值，从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

25、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于绘制基因检测信号的电压-时间曲线图，并对基因检测信号的电压-时间曲线图进行均值平滑处理，以过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线图。

26、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于在过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线图中，绘制检测阈值基线；查找过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点；根据过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号。

27、示例性的，检测阈值基线为电压等于第一检测阈值的直线。

28、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于将位于两个交点之间，且电压大于第一检测阈值的过滤后的基因检测信号，确定为待测基因片段的第二积基因特征信号。

29、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于将持续时间小于第一时间阈值的第二基因特征信号确定为瞬时信号；将持续时间大于第二时间阈值的第二基因特征信号确定为阻塞信号；从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

30、示例性的，第一时间阈值小于第二时间阈值。

31、在第二方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片具体可以用于对待测基因片段的第一基因特征信号进行压缩处理，对应得到压缩后的第一基因特征信号；向识别装置发送压缩后的第一基因特征信号。

32、第三方面，本发明提供了一种基因测序方法，所述方法应用于基因测序系统，所述系统包括基因检测装置、基因测序芯片及识别装置，所述方法包括：

33、基因检测装置获取至少一条基因检测信号；

34、基因检测装置向基因测序芯片发送至少一条基因检测信号；

35、基因测序芯片根据至少一条基因检测信号，确定待测基因片段的第一基因特征信号，其中，台阶算法硬件化模块在同时接收n条第一基因特征信号时，对n条第一基因特征信号进行并行处理；

36、基因测序芯片向识别装置发送第一基因特征信号；

37、识别装置根据第一基因特征信号，确定待测基因片段的基因序列。

38、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号；根据第一检测阈值，从过滤后的基因检测信号中，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号；根据第一时间阈值和第二时间阈值，从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

39、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以绘制基因检测信号的电压-时间曲线图，并对基因检测信号的电压-时间曲线图进行均值平滑处理，以过滤基因检测信号中的背景噪声，对应得到过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线图。

40、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以在过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线图中，绘制检测阈值基线；查找过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点；根据过滤后的基因检测信号的电压-时间曲线与检测阈值基线的交点，确定待测基因片段的多个第二基因特征信号。

41、示例性的，检测阈值基线为电压等于第一检测阈值的直线。

42、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以将位于两个交点之间，且电压大于第一检测阈值的过滤后的基因检测信号，确定为待测基因片段的第二积基因特征信号。

43、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以将持续时间小于第一时间阈值的第二基因特征信号确定为瞬时信号；将持续时间大于第二时间阈值的第二基因特征信号确定为阻塞信号；从待测基因片段的第二基因特征信号中，过滤瞬时信号和阻塞信号，得到待测基因片段的第一基因特征信号。

44、示例性的，第一时间阈值小于第二时间阈值。

45、在第三方面的一种可能的实现方式中，基因测序芯片可以对待测基因片段的第一基因特征信号进行压缩处理，对应得到压缩后的第一基因特征信号；向识别装置发送压缩后的第一基因特征信号。

46、可以理解的是上述第二方面至第三方面的有益效果可以参见上述第一方面的相关描述，在此不赘述。

47、本发明实施例与现有技术相比存在的有益效果是：根据本发明提供的芯片，由于芯片能够并行处理大量的基因检测信号，且体积较小，通过将基因测序过程中的部分数据处理过程，如根据基因检测信号确定待测基因片段的第一基因特征信号，前置由芯片处理；能够减少数据处理的时间，从而减少对识别装置的算力要求，缩减识别装置和基因检测系统的体型。