一种疾病致病基因提取注释方法、装置、存储介质及终端与流程

本发明涉及致病基因提取，更为具体来说，本发明涉及一种疾病致病基因提取注释方法、装置、存储介质及终端。

背景技术：

1、现有的利用生物信息学方法挖掘疾病致病候选基因，可以借助的软件和工具，主要包括以下几类：

2、注释软件：例如variant effect predictor(vep)可以为每个变异进行注释和预测，包括是否影响基因功能，以及变异所能引起的疾病。

3、数据库：例如omim数据库、clinvar数据库，包含了大量的基因变异信息和它们与疾病的关系。通过搜索比对，研究人员可以找出与特定疾病相关的候选基因。

4、生物信息预测软件：例如sift、polyphen-2等，这些软件可以根据遗传学和蛋白质组学数据来预测基因变异的影响。

5、这些工具都可以帮助研究人员从海量的生物信息数据中提取出与疾病相关的候选基因。

6、以上软件和数据库分别从不同角度反应基因变异与疾病的关系，研究人员需要分别去使用、搜索这些软件或数据库，才能得到全面的信息；并不存在一个全面的方法能够提取出疾病相关候选基因。

技术实现思路

1、本技术实施例提供了一种疾病致病基因提取注释方法、装置、存储介质及终端。为了对披露的实施例的一些方面有一个基本的理解，下面给出了简单的概括。该概括部分不是泛泛评述，也不是要确定关键/重要组成元素或描绘这些实施例的保护范围。其唯一目的是用简单的形式呈现一些概念，以此作为后面的详细说明的序言。

2、第一方面，本技术实施例提供了一种疾病致病基因提取注释方法，该方法包括：

3、采集致病基因提取注释的基因变异数据库、代谢通路数据库、模式生物数据库；

4、将所述基因变异数据库、所述代谢通路数据库和所述模式生物数据库进行整合，构建所述致病基因提取注释的疾病-通路关系谱、基因-基因相互作用关系谱、基因-通路关系谱、通路-表型关系谱；

5、基于所述疾病-通路关系谱、所述基因-基因相互作用关系谱、所述基因-通路关系谱和所述通路-表型关系谱，建立所述致病基因提取注释的总关系谱；

6、基于所述总关系谱和疾病信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因；

7、基于变异注释软件、所述相关候选基因和基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点。

8、根据一种优选实施方式，所述基于所述总关系谱和疾病信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因，包括：

9、输入所述致病基因提取注释的疾病名称或相关表型信息；

10、基于所述总关系谱和所述疾病名称或所述相关表型信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因；

11、将所述疾病名称或所述相关表型信息作为所述疾病信息。

12、根据一种优选实施方式，所述基于变异注释软件、所述相关候选基因和基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点，包括：

13、基于所述变异注释软件和所述相关候选基因，获取所述致病基因提取注释的相关候选基因注释信息；

14、根据所述相关候选基因注释信息和所述基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点。

15、根据一种优选实施方式，进一步地，还包括：

16、根据所述相关候选基因和/或所述致病位点，建立所述致病基因提取注释的疾病发病风险评估模型。

17、第二方面，本技术实施例提供了一种疾病致病基因提取注释装置，该装置包括：

18、采集模块，用于采集致病基因提取注释的基因变异数据库、代谢通路数据库、模式生物数据库；

19、整合模块，用于将所述基因变异数据库、所述代谢通路数据库和所述模式生物数据库进行整合，构建所述致病基因提取注释的疾病-通路关系谱、基因-基因相互作用关系谱、基因-通路关系谱、通路-表型关系谱；

20、总关系谱建立模块，用于基于所述疾病-通路关系谱、所述基因-基因相互作用关系谱、所述基因-通路关系谱和所述通路-表型关系谱，建立所述致病基因提取注释的总关系谱；

21、提取模块，用于基于所述总关系谱和疾病信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因；

22、挖掘模块，用于基于变异注释软件、所述相关候选基因和基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点。

23、根据一种优选实施方式，所述提取模块，具体用于：

24、输入所述致病基因提取注释的疾病名称或相关表型信息；

25、基于所述总关系谱和所述疾病名称或所述相关表型信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因；

26、将所述疾病名称或所述相关表型信息作为所述疾病信息。

27、根据一种优选实施方式，所述挖掘模块，具体用于：

28、基于所述变异注释软件和所述相关候选基因，获取所述致病基因提取注释的相关候选基因注释信息；

29、根据所述相关候选基因注释信息和所述基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点。

30、根据一种优选实施方式，进一步地，还包括：

31、模型建立模块，用于根据所述相关候选基因和/或所述致病位点，建立所述致病基因提取注释的疾病发病风险评估模型。

32、第三方面，本技术实施例提供一种计算机存储介质，计算机存储介质存储有多条指令，指令适于由处理器加载并执行上述的方法步骤。

33、第四方面，本技术实施例提供一种终端，可包括：处理器和存储器；其中，存储器存储有计算机程序，计算机程序适于由处理器加载并执行上述的方法步骤。

34、本技术实施例提供的技术方案可以包括以下有益效果：

35、在本技术实施例中，所述疾病致病基因提取注释方法，首先采集致病基因提取注释的基因变异数据库、代谢通路数据库、模式生物数据库；将所述基因变异数据库、所述代谢通路数据库和所述模式生物数据库进行整合，构建所述致病基因提取注释的疾病-通路关系谱、基因-基因相互作用关系谱、基因-通路关系谱、通路-表型关系谱；然后基于所述疾病-通路关系谱、所述基因-基因相互作用关系谱、所述基因-通路关系谱和所述通路-表型关系谱，建立所述致病基因提取注释的总关系谱；其次基于所述总关系谱和疾病信息，提取所述致病基因提取注释的相关候选基因；最后基于变异注释软件、所述相关候选基因和基因变异数据库，挖掘所述致病基因提取注释的致病位点。本技术针对现有技术中的软件和数据库分别从不同角度反映基因变异与疾病的关系，研究人员需要分别去使用、搜索这些软件或数据库，才能得到全面信息，并不存在一个全面的方法能够提取出疾病相关候选基因的技术问题，提出了一种新的全面高效提取疾病相关基因并进行注释的方法，包含疾病表型、代谢通路、基因、基因相互作用、蛋白水平以及其他模式动物的整合知识库注释工具，本技术实施例挖掘出的相关候选基因有助于致病位点的检出，有助于为遗传病、复杂疾病和癌症建立疾病发病风险评估模型，为精准化医疗提供基础依据。

36、应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本发明。