1.一种结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述检测方法包括:
2.如权利要求1所述的结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述第三代基因测序数据包括高碱基质量的单分子实时测序数据或高碱基质量的单分子纳米孔测序数据;
3.如权利要求2所述的结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述单条序列片段的部分区域被分配到不同的片段重复区域序列编号情况以及特征位点与序列数量的比值,判断是否存在断裂点的方法,具体包括:
4.如权利要求1所述的结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述步骤s4的具体方法包括:
5.如权利要求1所述的结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述步骤s5中,根据基因组组装结果,对结构变异结果进行分型,包括:基因组组装获得重叠群序列,如果携带有片段重复区域的断裂点信息,判定为结构变异的携带型,不属于上述情况的则为正常型。
6.如权利要求1所述的结构变异精确断裂信息的检测方法,其特征在于,所述的第三代基因测序数据的结构变异精确断裂信息的检测方法,所述方法还包括提取目标样品的dna样本;
7.一种结构变异精确断裂信息的检测系统,其特征在于,所述检测系统包括:
8.一种计算机可读存储介质,其上存储有程序,其特征在于,该程序被处理器执行时完成如权利要求1-6任一项所述结构变异精确断裂信息的检测方法所进行的步骤。
9.一种电子设备,包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的程序,其特征在于,所述处理器执行所述程序时完成如权利要求1-6任一项所述结构变异精确断裂信息的检测方法所进行的步骤。
10.权利要求1-6任一项所述结构变异精确断裂信息的检测方法、权利要求7所述结构变异精确断裂信息的检测系统、权利要求8所述计算机可读存储介质或权利要求9所述电子设备在胚胎单体型分型中的应用。