技术特征：
1.一种基于高通量测序技术诊断系统性红斑狼疮相关疾病的dna文库，其特征在于：该文库包括18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因，其中，所述18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因如下表所示：
编号位点omim号基因名称遗传模式已知明确的相关表型11p13.2152700ptpn22常显系统性红斑狼疮21q23.3152700fcgr2a常显系统性红斑狼疮31q23.3152700fcgr2b常显系统性红斑狼疮42q33.2152700ctla4常显系统性红斑狼疮53p21.31152700trex1常显系统性红斑狼疮616p13.3152700dnase1常显系统性红斑狼疮71q41601744tlr5未知系统性红斑狼疮83p21.31610448trex1常显红斑狼疮，chilblain皮肤1型920q11.23614415samhd1常显红斑狼疮，chilblain皮肤2型1017p13.2606579nlrp1未知白癜风伴系统免疫性疾病易感1型111p31.3607836foxd3常显白癜风伴系统免疫性疾病易感2型1222q11.1182410ada2常隐sneddon综合征1310q23.31601859fas常显自身免疫性淋巴细胞增生综合征，1a型141q24.3601859faslg常显自身免疫性淋巴细胞增生综合征，1b型152q33.1603909casp10常显自身免疫性淋巴细胞增生综合征，2型163p21.1615559prkcd常隐自身免疫性淋巴细胞增生综合征，3型171p13.2614470nras未知自身免疫性淋巴细胞增生综合征，4型1812p12.1614470kras常显自身免疫性淋巴细胞增生综合征，4型
。2.如权利要求1所述的dna文库在制备诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂盒用于诊断发现系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因。3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述基于高通量测序技术用于诊断特发性肺纤维化的步骤包括：a)将基因组dna进行片段化；b)高通量测序平台自动合成覆盖列表1基因的扩增引物池，对目标区域进行超多重pcr扩增；c)对扩增产物进行酶切，并连接上barcode；d)将连接产物进行pcr扩增，并纯化；e)点入芯片，上高通量测序仪进行测序f)得到的测序数据进行生物信息学处理，分析疾病相关的突变位点，得到的突变位点进行sanger测序法验证并家系中共分离验证。4.一种诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1所述的dna文库。5.一种诊断装置，其特征在于，所述装置包括权利要求1所述的dna文库。
技术总结
本发明提供了一种检测诊断系统性红斑狼疮相关疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因；本发明涉及的18个基因检测区域能够检测对系统性红斑狼疮的病因诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。要的意义和临床价值。要的意义和临床价值。
技术研发人员：邓燕晗 毛泽楷 董凌莉
受保护的技术使用者：华中科技大学同济医学院附属同济医院
技术研发日：2022.05.17
技术公布日：2022/8/19