辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法与流程

本发明属于亲子鉴定，特别涉及一种辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法。

背景技术：

1、在辅助生殖过程中，胚胎移植学专家会在体外受精第3日的胚胎取1-2个卵裂球或者在体外受精的第5日取部分滋养层细胞，进行胚胎植入前遗传学检测（preimplantationgenetictestin；pgt），判断胚胎是否有异常，然后选择正常健康的胚胎进行移植，从而降低遗传疾病遗传给子代的风险。但是这仅仅只能判定胚胎是否健康，无法判定胚胎与供精方和供卵方之间的亲子关系。在人工授精实验过程中，会有一定概率出现失误，导致授错精。此外，在单细胞扩增过程中，部分杂子可能会随机丢失等位基因，导致最终测序结果误判为纯和子，给胚胎与供精方/供卵方的亲子鉴定带来诸多困难。

技术实现思路

1、本专利基于对早期单个胚胎细胞的单细胞扩增结果进行ngs测序，在基因组可能丢失的情况下依旧能够准确判定胚胎与供精方/供卵方之间的亲子关系。所述方案如下：

2、本发明实施例提供了一种辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，所述方法包括以下步骤：

3、s101：获取单细胞扩增产物样本s和供精方/供卵方样本f/m；

4、s102：对两个样本的二态性位点进行测序分别得到dna数据n(s)和n(f/m)；

5、s103：统计位点集n(s)∩n(f/m)中的位点作为有效位点；

6、s104：在有效位点的基础上计算两个样本的错配率和相关性；

7、s105：根据错配率与相关性判断两个样本的亲子关系；若相关性∈[0.45，0.60]且错配率∈[0，3.125%]，则判断两个样本为亲子关系。

8、具体地，根据公式i计算相关性γ：

9、        (i);

10、其中，x为s在snp位点上a的深度与a和a深度之和的比值，记作：x（s）=a（s）/（a+a）（s）；y为f/m在snp位点上a的深度与a和a深度之和的比值，记作：y（f/m）=a（f/m）/（a+a）（f/m）；a代表野生型位点，a代表突变型位点。

11、具体地，根据公式ⅱ计算错配率：

12、        (ⅱ)。

13、其中，选择样本基因组上突变频率在[0.05-0.95]之间二态性的常染色体snp位点作为遗传标记物，每个有效位点的深度不低于20x。

技术特征：

1.辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，其特征在于，

3.根据权利要求1所述的辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，其特征在于，根据公式ⅱ计算错配率：

4.根据权利要求1所述的辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，其特征在于，选择样本基因组上突变频率在[0.05-0.95]之间二态性的常染色体snp位点作为遗传标记物，每个有效位点的深度不低于20x。

技术总结
本发明公开了一种辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，属于亲子鉴定技术领域。包括以下步骤：S101：获取单细胞扩增产物样本S和供精方/供卵方样本F/M；S102：对两个样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据N(S)和N(F/M)；S103：统计位点集N(S)∩N(F/M)中的位点作为有效位点；S104：在有效位点的基础上计算两个样本的错配率和相关性；S105：根据错配率与相关性判断两个样本的亲子关系；若相关性∈[0.45，0.60]且错配率∈[0，3.125%]，则判断两个样本为亲子关系。本专利在基因组可能丢失的情况下依旧能够准确判定胚胎与供精方/供卵方之间的亲子关系。

技术研发人员：熊茜,黄奎匀,杨功达,曾丰波
受保护的技术使用者：武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/13