1.一种脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于,包括:
引物SMN-Ex7-F,其序列如SEQ ID NO.1;
引物SMN-Ex7-R,其序列如SEQ ID NO.2;
探针SMN-Ex7-P,其序列如SEQ ID NO.3。
2.根据权利要求1所述的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于,还包括:
引物SMN-In7-F,其序列如SEQ ID NO.4;
引物SMN-In7-R,其序列如SEQ ID NO.5;
探针SMN-In7-P,其序列如SEQ ID NO.6。
3.根据权利要求1或2所述的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于,还包括:
引物RPP30-Ex1-F,其序列如SEQ ID NO.7;
引物RPP30-Ex1-R,其序列如SEQ ID NO.8;
探针RPP30-Ex1-P,其序列如SEQ ID NO.9。
4.根据权利要求1至3任一所述的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于,还包括:非脊髓性肌萎缩症正常基因型对照组gDNA标本、脊髓性肌萎缩症携带者基因型对照组gDNA标本和脊髓性肌萎缩症患者基因型对照组gDNA标本中的至少一种。
5.权利要求1至4任一所述的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒在脊髓性肌萎缩症致病基因检测试上的应用。
6.一种脊髓性肌萎缩症致病基因携带者检测方法,其特征在于,包括如下步骤:
提取待检测者的基因组DNA;
对待检测者基因组DNA进行准确定量;
以待检测者基因组DNA为模板进行第一荧光定量PCR,得到第一荧光定量曲线;其中,第一荧光定量PCR体系包括:引物SMN-Ex7-F,其序列如SEQ ID NO.1;引物SMN-Ex7-R,其序列如SEQ ID NO.2;探针SMN-Ex7-P,其序列如SEQ ID NO.3。
7.根据权利要求6所述的脊髓性肌萎缩症致病基因携带者检测方法,其特征在于,还包括:
以非脊髓性肌萎缩症正常基因型对照组gDNA标本、脊髓性肌萎缩症携带者基因型对照组gDNA标本和脊髓性肌萎缩症患者基因型对照组gDNA标本中的至少一种为模板进行所述第一荧光定量PCR,得到相应的第一荧光定量对照曲线。
8.根据权利要求6或7所述的脊髓性肌萎缩症致病基因携带者检测方法,其特征在于,还包括:
以待检测者基因组DNA和非脊髓性肌萎缩症正常基因型对照组gDNA标本、脊髓性肌萎缩症携带者基因型对照组gDNA标本和脊髓性肌萎缩症患者基因型对照组gDNA标本中的至少一种为模板进行第二荧光定量PCR,得到第二荧光定量曲线和第二荧光定量对照曲线;其中,第二荧光定量PCR体系包括:引物SMN-In7-F,其序列如SEQ ID NO.4;引物SMN-In7-R,其序列如SEQ ID NO.5;探针SMN-In7-P,其序列如SEQ ID NO.6。
9.根据权利要求6至8任一所述的脊髓性肌萎缩症致病基因携带者检测方法,其特征在于,所述第一荧光定量PCR体系和第二荧光定量PCR体系还包括:引物RPP30-Ex1-F,其序列如SEQ ID NO.7;引物RPP30-Ex1-R,其序列如SEQ ID NO.8;探针RPP30-Ex1-P,其序列如SEQ ID NO.9。
10.根据权利要求6至9任一所述的脊髓性肌萎缩症致病基因携带者检测方法,其特征在于,第一荧光定量PCR和第二荧光定量PCR程序为:变性:95℃预变性2分钟;PCR循环扩增:95℃变性15秒,61℃退火和延伸33秒,共45个循环。