一种新生儿遗传代谢病筛查方法与流程

本发明涉及临床医学领域，尤其涉及一种新生儿遗传代谢病筛查方法。

背景技术：

近年来，我国每年新增新生儿遗传代谢病患者呈上升趋势，因此针对刚出生的新生儿的遗传代谢病的诊断的要求以及需求越来越高，只有精准的诊断，及时的治疗才能使新生儿免除疾病的痛苦。新生儿遗传代谢病(inheritedmetabolicdiseases，imd)是出生缺陷的一个重要组成部分，绝大多数属单基因遗传病(常染色体隐性遗传)。但现有的新生儿遗传代谢病的诊断都是医生根据设备检查结果判断，由于医生的经验高低也有不同差别，难免会有诊断有误，导致新生儿遗传代谢病的诊断不够精确。

技术实现要素：

为了克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种新生儿遗传代谢筛查方法，其能解决新生儿遗传代谢病诊断不够精确的问题。

本发明的目的采用以下技术方案实现：

一种新生儿遗传代谢病筛查方法，其特征在于，该方法包括：

步骤1：将现有的遗传代谢病的病情症状数据、指标数据存储到数据库，根据所述数据库建立医学数据库；

步骤2：采集新生儿的检测样本，并将所述检测样本导入所述医学数据库；

步骤3：将所述检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本与所述医学数据库中指标数据是否匹配，若是，输出所述匹配的指标数据相对应的遗传代谢病的筛查数据，若否，输出未患病。

优选的，所述步骤3具体还包括:

步骤301：判断检测样本与所述医学数据库中的一种遗传代谢病的指标数据是否全部符合，若是，则根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，得到第一筛查数据；若否，继续执行步骤302；

步骤302：判断所述检测样本与所述医学数据中的一种或多种遗传代谢病的指标数据是否至少有一项符合，若是，根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，得到第二筛查数据；若否，输出未患病。

优选的，所述第一筛查数据、第二筛查数据可转换为第一筛查报告、第二筛查报告，所述第一筛查报告、第二筛查报告为excel和pdf文本格式。

优选的，所述指标数据包括所述指标数据包括血液成分中的二十三种氨基酸及四十九种酰基肉碱的浓度。

优选的，所述现有遗传代谢病包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病以及有机酸代谢病。

相比现有技术，本发明的有益效果在于：通过将新生儿的检测样本与已经建立的医学数据库中的已有数据进行比较匹配，可快速筛选出与之相关的遗传代谢病，并生成文本格式的检查报告，所述数据可以为医生的诊断起到辅助作用，降低了医生的误诊率，提高了医生的诊断效率，使诊断结果更加精确。

附图说明

图1为本发明较佳实施例的一种新生儿遗传代谢病筛查方法的流程图。

图2为本发明较佳实施例的一种新生儿遗传代谢筛查方法的步骤3的细化流程图。

具体实施方式

下面，结合附图以及具体实施方式，对本发明做进一步描述：

参考图1和图2，本实施例中一种新生儿遗传代谢病筛查方法包括以下步骤：

步骤1：将现有的遗传代谢病的病情症状数据、指标数据存储到数据库，根据所述数据库建立医学数据库；所述现有的遗传代谢病包括包括氨基酸代谢病(如枫糖尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环障碍等)、脂肪酸代谢病(如肉碱缺乏症、短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏ⅱ型)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种辅酶a羧化酶缺乏症等)。所述病情症状数据为每种遗传代谢病所对应的发病症状，所述指标数据包括血液成分中的二十三种氨基酸及四十九种酰基肉碱。将所述病情症状数据、指标数据存储到数据库中，根据数据库建立形成医学数据库，所述医学数据库具有深度学习功能，当输入样本数据时，所述医学数据库能够将样本数据与自身存储的数据自动比较识别出相关联的病情数据。所述医学数据库中还存储大量遗传代谢病的病例以及遗传代谢病相关文献。

步骤2：采集新生儿的检测样本，具体为采集新生儿的足底血，使用相关医疗设备分析新生儿血液中的氨基酸、酰基肉碱的浓度水平，得到所述检测样本，并将所述检测样本的检测数据导入所述医学数据库。

步骤3：将所述检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本与所述医学数据库中指标数据是否匹配，若有，输出所述匹配的指标数据相对应的遗传代谢病的筛查数据，若否，则未患病；判断检测样本与所述医学数据库中的病情数据、指标数据进行比较具体包括以下步骤：

步骤301：医学数据库根据深度学习的功能自动判断检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较,判断是否全部符合，若是，则根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，得到第一筛查数据，所述第一筛查数据为包含筛查到的遗传代谢病相对应的病情症状数据、指标数据，将上述第一筛查数据转换为第一筛查报告，所述第一筛查报告文本格式为excel、pdf格式，也可为word格式，并打印第一筛查报告；若否，继续执行步骤302；

步骤302：判断所述检测样本与所述医学数据中的指标数据是否至少有一项符合，若是，根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病，由于可能有检测样本中指标数据部分与一种以上遗传代谢病的数据相对应，因此根据所述指标数据找出的制定遗传代谢病为一种或多种得到第二筛查数据，所述第二筛查数据即为包括一种或多种遗传代谢病的病情症状数据以及指标数据，将所述第二筛查数据转化为第二筛查报告，所述第二筛查报告文本格式为excel、pdf格式，也可为word格式；若否，则所述样本数据与所述医学数据库中的指标数据完全不符，则未患病。

本发明所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法，通过将新生儿的检测样本与已经建立的医学数据库中的已有数据进行比较匹配，可快速筛选出与之相关的遗传代谢病，并生成文本格式的检查报告，所述数据可以为医生的诊断起到辅助作用，降低了医生的误诊率，提高了医生的诊断效率，使诊断结果更加精确。

对本领域的技术人员来说，可根据以上描述的技术方案以及构思，做出其它各种相应的改变以及形变，而所有的这些改变以及形变都应该属于本发明权利要求的保护范围之内。

技术特征：

技术总结
本发明公开了一种新生儿遗传代谢病筛查方法，该方法包括将现有的遗传代谢病的病情症状数据、指标数据存储到数据库，根据所述数据库建立医学数据库；采集新生儿的检测样本，并将所述检测样本导入所述医学数据库；将所述检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较，判断所述检测样本与所述医学数据库中指标数据是否匹配。通过将新生儿的检测样本与已经建立的医学数据库中的已有数据进行比较匹配，可快速筛选出与之相关的遗传代谢病，并生成文本格式的检查报告，所述数据可以为医生的诊断起到辅助作用，降低了医生的误诊率，提高了医生的诊断效率，使诊断结果更加精确。

技术研发人员：郝虎;冯明红;文丰良
受保护的技术使用者：广州华康基因医学科技有限公司
技术研发日：2017.03.21
技术公布日：2017.08.11