1.一种变异描述信息的处理方法,其特征在于,所述方法包括:
2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,根据所述vcf文件、所述参考基因组序列文件和所述基因功能注释文件,获取变异关联转录本的cds序列和变异cds序列的步骤,包括:
3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,根据所述cds序列、变异cds序列和变异蛋白编码长度,对所述变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正的步骤,包括:
4.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,根据所述基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件,确定基因组组装问题关联转录本位置信息的步骤,包括:
5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,基于基因组组装问题关联转录本位置信息,对所述变异描述信息中的dna水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正的步骤,包括:
6.根据权利要求1-5任一项所述的方法,其特征在于,所述方法还包括:
7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,对所述vcf文件中的变异关联的染色体名称、变异在参考基因组上的物理起始坐标、变异位点在参考基因组上的碱基序列、变异位点发生突变的碱基序列进行格式化处理,得到变异格式化信息的步骤,包括:
8.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,基于变异id信息、变异格式化信息、变异标签信息、chrx与chry高度同源区域信息、待测个体性别标记值,对变异基因型进行标注,得到变异基因型信息的步骤,包括:
9.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,所述变异标签信息包括变异ad标签、变异dp标签;基于变异id信息、变异标签信息进行信息提取和转化,确定变异测序深度相关信息的步骤,包括:
10.一种变异描述信息的处理装置,其特征在于,所述装置包括:
11.一种电子设备,其特征在于,包括处理器和存储器,所述存储器存储有能够被所述处理器执行的计算机可执行指令,所述处理器执行所述计算机可执行指令以实现权利要求1至9任一项所述的方法。
12.一种计算机可读存储介质,其特征在于,所述计算机可读存储介质存储有计算机可执行指令,所述计算机可执行指令在被处理器调用和执行时,计算机可执行指令促使处理器实现权利要求1至9任一项所述的方法。