遗传性心血管疾病检测方法与流程

文档序号：14545743阅读：479来源：国知局

本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种遗传性心血管疾病检测方法。

背景技术：

目前已有的基因检测产品中，涉及心血管疾病的panel仅有两三个位点或者只能检测心血管系统疾病中的其中一种病，且参考的已知相关位点仅仅只参考一两篇文献。其假阳性率极高，对于诊断而言几乎无法应用。

技术实现要素：

为解决以上问题，本发明提供一种遗传性心血管疾病检测方法，包括步骤：

采集样本；

检测所述样本中的遗传变异位点，所述遗传变异位点，位于选定的基因上，所述选定的基因包括：mybpc3、myh7、tnn13、lmna、myh6、myh7、dsc2、dsg2、dsp、actc1、des中的一个或多个，kcne1、kcne2、kcnh2、scn5a、cacna1c、kcnq1、ryr2、calm1、casq2、gja5中的一个或多个，fbn1、tgfbr1、tgfbr2、smad3、acta2、col3a1、efemp2、eln、notch1中的一个或多个，tbx5、jag1、nkx2-5中的一个或多个，ldlr、apob、apoe中的一个或多个，fbn2、tbx3中的一个或多个；

根据所述遗传变异位点，通过心血管疾病推断模型判断样本所携带的心血管疾病基因和潜在的心血管疾病风险。

优选的，所述样本为唾液样本。

优选的，所述心血管疾病推断模型，其构建方法为：

构建训练数据集，所述训练数据集包括自变量数据和因变量数据；

通过机器学习训练分类器，得到心血管疾病推断模型；

其中，

自变量数据包括以下的一种或多种：

基于千人基因组数据库计算得到的第一低频突变位点发生率，

基于exac数据库计算得到的第二低频突变位点发生率，

基于本地数据库计算得到的第三低频突变位点的发生率，

通过第一低频突变位点发生率和/或第二低频突变位点发生率和/或第三低频突变位点发生率过滤后的样本纯合突变位点数目，

通过第一低频突变位点发生率和/或第二低频突变位点发生率和/或第三低频突变位点发生率过滤后的样本杂合突变位点数目，

根据公共数据库判定为高危突变位点的纯合突变位点数目，所述公共数据库包括clinvar数据库、在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库中的一个或多个，

根据公共数据库判定为高危突变位点的杂合突变位点数目，所述公共数据库包括clinvar数据库、在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库中的一个或多个，

将根据公共数据库判定为高危突变位点的纯合突变位点和杂合突变位点所在的基因，构建突变关系矩阵，矩阵中的元素ai，j标记为突变数目，未突变的基因标记为0，进行主成分分析对数据降维，并选出前预设数量的主成分，所述预设数量为预设的1～5之间的整数；

因变量数据为采集的测试样本，所述测试样本包括阳性样本和阴性样本，所述阳性样本和阴性样本的数量均不低于预设的第一数量，所述样本包括性别，年龄层，吸烟史的记录数据。

优选的，所述遗传变异位点，属于206个snp位点中的多个，所述206个snp位点为：

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本发明的一些有益效果可以包括：

通过本发明的方法，选取多个心血管相关基因进行snp位点检测，能够从整体上评估心血管系统的遗传状况，解决了目前市场上评估心血管相关疾病的基因检测产品因为选取测序的snp位点数极少或参考已知相关致病位点极少造成的结果不准确的情况。从而使检测结果具有临床参考意义。

本发明的其它特征和优点将在随后的说明书中阐述，并且，部分地从说明书中变得显而易见，或者通过实施本发明而了解。本发明的目的和其他优点可通过在所写的说明书、权利要求书、以及附图中所特别指出的结构来实现和获得。

下面通过附图和实施例，对本发明的技术方案做进一步的详细描述。

附图说明

附图用来提供对本发明的进一步理解，并且构成说明书的一部分，与本发明的实施例一起用于解释本发明，并不构成对本发明的限制。在附图中：

图1为本发明实施例中一种遗传性心血管疾病检测方法的流程图。

具体实施方式

以下结合附图对本发明的优选实施例进行说明，应当理解，此处所描述的优选实施例仅用于说明和解释本发明，并不用于限定本发明。

图1为本发明实施例中一种遗传性心血管疾病检测方法的流程图，如图1所示，包括步骤：

步骤s101、采集样本；

步骤s102、检测所述样本中的遗传变异位点，所述遗传变异位点，位于选定的基因上，所述选定的基因包括：mybpc3、myh7、tnn13、lmna、myh6、myh7、dsc2、dsg2、dsp、actc1、des中的一个或多个，kcne1、kcne2、kcnh2、scn5a、cacna1c、kcnq1、ryr2、calm1、casq2、gja5中的一个或多个，fbn1、tgfbr1、tgfbr2、smad3、acta2、col3a1、efemp2、eln、notch1中的一个或多个，tbx5、jag1、nkx2-5中的一个或多个，ldlr、apob、apoe中的一个或多个，fbn2、tbx3中的一个或多个；

步骤s103、根据所述遗传变异位点，通过心血管疾病推断模型判断样本所携带的心血管疾病基因和潜在的心血管疾病风险。

本发明提供的方法，通过检测与心肌病(对应基因mybpc3、myh7、tnn13、lmna、myh6、myh7、dsc2、dsg2、dsp、actc1、des等)、心率失常(对应基因kcne1、kcne2、kcnh2、scn5a、cacna1c、kcnq1、ryr2、calm1、casq2、gja5等)、主动脉病(对应基因fbn1、tgfbr1、tgfbr2、smad3、acta2、col3a1、efemp2、eln、notch1等)、先天性心脏病(对应基因tbx5、jag1、nkx2-5等)、高血脂(对应基因ldlr、apob、apoe等)以及结构性心脏病(对应基因fbn2、tbx3等)有关的基因的遗传变异位点，在通过心血管疾病推断模型判断样本所携带的心血管疾病的基因，从而能够从整体上评估心血管系统的遗传状况，解决了目前市场上评估心血管相关疾病的基因检测产品因为选取测序的snp位点数极少或参考已知相关致病位点极少造成的结果不准确的情况。从而使检测结果具有临床参考意义。

为了检测方便，所述样本为唾液样本。

由于使用了较多数量的基因和遗传变异位点，为了使检测的效果更好，需要通过机器学习来进行判断，而为了保证数据的准确性，从整体评估心血管系统的遗传状况，还可以参考目前国际公认的clinvar数据库、在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库等人类疾病数据库进行整体综合分析，在本发明的一个实施例中，所述心血管疾病推断模型，其构建方法为：