用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法

专利名称：用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法
用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的 卫生保健规程和指南相关联的系统和方法
技术领域：
本发明的技术领域为提供用于将核酸谱或蛋白质组与患者状态相关联 以利用卫生保健规程或指南进行决策支持的系统、方法和计算机可读介质。
卫生保健规程和指南是系统地提出的报告书，以辅助医师和/或患者作 出关于具体临床病症的适当卫生保健的决定。卫生保健规程和指南提供关 于医学模型的主题的数据，包括预防、诊断、预后和治疗。这些卫生保健
规程和指南可以鉴别决定的选择并辅助卫生保健决定(United States Department of Health and Human Services Agency for Healthcare Research and Quality, http:〃www.ahrq.gov)。研究表明，当与卫生保健工作流程结合以在 护理时为患者提供具体建议时，基于计算机来应用卫生保健规程和指南可 以改进临床医师的表现和患者的结果(JM Grimshaw et al.， Lancet, 342(8883): 1317-22, 1993; ME Johnston et al., Ann. Intern. Med, 120(2):135隱42: 1994)。
研究神经病学障碍的分子诊断的欧洲神经学会联盟工作组发表了遗传 性神经病学疾病的分子诊断指南。这些指南含有一些重要的遗传性神经病 学疾病的分子遗传诊断的可能性和局限性的总结。强调了实践的问题，例 如有助于决定是否应当安排分子诊断试验的诊断标准。这些指南提出的部 分疾病为非退行性运动障碍、遗传性共济失调、神经变性障碍、痴呆、肌 病和肌肉萎縮(European Journal of Neurology, 8: 299-314， 2001)。
通过出版作为示例性遗传疾病的Y-染色体微小缺失的指南，改进诊断 试验的质量得到了欧洲男科学学会和欧洲分子遗传学质量网络的支持(M. Simoni et al" International Journal of Andrology, 27:240-249， 2004)。 Y染色体 微小缺失和克兰费尔特综合征是不育男性不能产生精子的最常见遗传起 因。Y染色体微小缺失的分子诊断通常在检査患有精子缺乏或严重的精子减 少的男性的男性不育症中进行。使用核酸谱和/或蛋白质组谱易于检测Y染 色体微小缺失和克兰费尔特综合征。
然而，对于分子指南而言，现在还没有系统的工具和方法来将卫生保
5健规程或指南中的不同"原始状态"或阶段与关于疾病状态的分子指示物关 联起来。更具体地说，当前的卫生保健规程和指南的表示法不支持在卫生 保健规程或指南中的特定点确定患者的核酸阵列或蛋白质组阵列的预期状 态或当前状态的能力。
因此，本发明的一个实施方案提供了一种具有利用卫生保健规程或指 南来进行决策支持的指南表示法的系统。核酸谱或蛋白质组与患者状态相 关联。患者状态提供了患者的当前状态和历史的描述，而核酸谱或蛋白质 组则是对基因组成、基因表达、蛋白质改变或疾病状态的分析。所述系统 也将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱关联起 来。所述卫生保健规程或指南的目的包括然而并非限于筛选和预防；患 者的诊断和诊断前处理；指示使用至少一种卫生保健程序；使用特定的技 术和试验作为卫生保健护理的部分；卫生保健病症的护理；入选卫生保健 试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。核酸谱或蛋白质组谱提供了 患者状态的分子指示物。
有关实施方案提供了指南表示法，其由行动步骤、决定和患者状态组 成。所述行动步骤包括数据收集和干预。
在一个相关实施方案中，所述核酸谱或蛋白质组谱中的元数据与针对 卫生保健和/或针对编程的行动步骤相关联。与针对卫生保健的行动步骤相 关的元数据推荐将对患者进行的分子试验。与针对编程的行动步骤相关的 元数据命令系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
一种可选实施方案提供了指南表示法为Guideline Element Model，其包 括基于XML的指南文件模型，该模型存储并组织所述卫生保健规程或指南 中所含的异质性信息。
一个相关实施方案提供了患者的当前谱与由所述卫生保健规程或指南 获得的预期谱的比较。这种比较提供了进一步的决策支持，包括然而并非 限于请求分子试验，指示观察到偏离预期的治疗反应；在所述卫生保健 规程或指南中定位在至少一个进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者 数据；呈递相关的参比信息；提醒临床医师患者状态的变化；以及提供诊 断或治疗患者的建议。
一个可选实施方案提供了进行核酸谱或蛋白质组谱试验，以及用于比 较患者的先前谱和当前谱的装置。这种比较进一步提供了决策支持。一个相关实施方案提供了当前谱与所述卫生保健规程或指南的进入点 之间的比较，表示有资格进入卫生保健规程或指南。进入点识别在所述卫 生保健规程或指南中的何处需要所述核酸谱或蛋白质组谱。
一个相关实施方案提供了检索来自患者的当前谱的试验结果或观察结 果，以及如果患者的当前谱是不足的或不存在的则生成进行分子试验的提 醒的装置。
在一个可选实施方案中，所述核酸谱或蛋白质组谱与实例步骤相关。 所述实例步骤描述了决策备择方案的谱，并且将患者的谱与实例谱进行比 较。遵循与决策备择方案的相应谱相关的指南路径。
一个可选实施方案提供了制备用于提供决策支持的指南建议的方法。 所述方法获得并分析以下内容关于患者状态的数据，其中所述患者状态 提供了患者的当前状态和历史的描述；关于患者家族或伙伴的病史的数据; 以及患者的核酸谱或蛋白质组谱。所述方法还关联了以下内容所述核酸
谱或蛋白质组谱与患者状态，以及卫生保健规程或指南中的阶段与所述核 酸谱或蛋白质组谱。所述核酸谱或蛋白质组谱提供了患者状态的分子指示 物。
一个可选实施方案提供了计算机可读介质，其包括使用卫生保健规程
或指南进行决策支持的指南表示法；与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组 谱；以及将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱 相关联。患者状态显示患者当前状态的描述，而所述核酸谱或蛋白质组谱 则是对基因组成、基因表达、蛋白质修饰或疾病状态的分析。核酸谱或蛋 白质组谱显示了患者状态的分子指示物。
本发明的一个目的是将卫生保健规程或指南的原始状态或阶段与核酸 谱或蛋白质组谱相关联。包括这些指南或卫生保健规程的决策支持系统利 用该信息来执行至少一个操作，例如请求分子试验、指示偏离治疗的预期 反应、定位卫生保健规程或指南中的进入点、建议正确的顺序、呈递相关 的参比信息、提醒临床医师患者状态的变化、以及提供诊断或治疗患者的 建议。
图l是具有显示与核酸谱或蛋白质组谱相关的卫生保健规程或指南的 实例的微阵列的照片的图片。
7图2是具有显示决策支持系统的微阵列的照片的图片，所述决策支持系 统包括分析患者状态、对患者收集数据、提供决策支持、分析患者状态、 建议干预和进一步分析患者状态。
分析基因组成和基因表达对于分子诊断学至关重要。具有DNA点的基 因组或核酸微阵列、或者具有蛋白质点的蛋白质组微阵列是实现细胞、甚 至生物体的基因组成和/或基因表达的广泛观察的工具，并用于获得细胞功 能的全面图片。微阵列由于其无可超越的灵敏性、特异性和可重复性而成 为特别有力的工具。基于由微阵列获得的数据，可以基于核酸谱或蛋白质 组谱对疾病再分类。
每一微阵列由以网格形式排列在玻璃或塑料表面上的单链DNA片段的 点的很多拷贝组成。当将DNA或RNA样品施加在微阵列上时，样品中发现 匹配的序列将与微阵列上的特定点结合。如果DNA或RNA序列既存在于所 述阵列上，又存在于一个或两个样品中，则序列(其中部分是荧光标记的) 结合，并且可以在所述阵列上的特定点检测到荧光信号。使用"阅读器" 或"扫描仪"提取信号，所述"阅读器"或"扫描仪"包括激光、专用显 微镜和照相机，它们共同作业产生所述阵列的数字图象。然后，专用计算 机程序计算结合百分比，例如各红色荧光染料与绿色荧光染料，以及在每 个点中那些染料的比例。在阵列上的每个点所计算的比例反映了在两种样 品中给定基因、或遗传标记或核酸序列的相对表达或存在。例如，红色信 号表示特定基因在样品A而不在样品B中存在或表达；绿色信号表示所述基 因在样品B而不在样品A中存在或表达；而黄色信号则表示所述基因在两种 样品中以近乎相同的水平存在或表达。没有信号则表示所述基因例如在两 种样品中的任一种中均不存在或表达。由核酸或蛋白质组分析或测定所获 得的数据称为核酸"谱"或蛋白质组"谱"，"谱"是分子的特征。利用 患者的DNA样品或者利用通过反转录将患者的RNA转化为cDNA，可以区分 用于分析基因组成和基因表达的核酸谱之间的差异。另外，通过微阵列配 合已知的条件，也可以检测到异常高水平的存在或表达。
参照图l，患者的核酸谱或蛋白质组谱可以用于提供患有医学问题(例如 胸部疼痛)的患者的决策支持。分析患者状态，包括患者的当前状态和历史。 在分析患者状态之后，进行数据收集和/或干预的行动步骤。这可以包括，例如，获得患者历史和/或进行体检。然后进行诊断试验。所述系统基于患 者历史辅助确定患者某个诊断的可能性。例如，如果患者历史表明该患者 患冠状动脉病的可能性低，则可以进行引起胸部疼痛的诊断试验。
如果确定胸部疼痛的起因是例如非心脏性的，则系统建议如何适当地 治疗胸部疼痛。
如果确定胸部疼痛的起因是心脏性的，或者如果冠状动脉病的概率为 中或高水平，则所述系统提供另外的决策支持。例如，如果患者具有中度 或高度的不稳定心绞痛的风险，则不稳定心绞痛的卫生保健政策研究所
(AHCPR)指南可以与所述患者的谱相关联，并用于辅助治疗。
如果所述患者没有中度或高度风险的不稳定心绞痛，并且近期己经经 历了心肌梗塞(MI)、经皮冠状动脉成形术(PTCA)或冠状动脉旁路移植术 (CABG)，则适当的指南，例如美国心脏病学会(ACC)或美国心脏协会(AHA) 的指南可用于辅助患者的治疗。
如图2所示，决策支持系统具有一系列的数个可选步骤。在早期，基于 所述患者的核酸谱或蛋白质组谱分析患者状态。所述患者状态描述了所述 患者的当前状态以及由分析核酸谱或蛋白质组谱和/或其它来源的信息获得 的历史。对患者收集数据，所述数据可以包括从各种来源(如患者历史、分 子试验或体检)汇总的信息。所述系统提供关于患者护理的决策支持。在作 出决策(例如关于患者疗程的决策)后，再次检查患者状态。 一旦再检查到所 述患者状态，则可以干预患者护理。在干预患者护理后，进一步分析患者 状态。
开发用于表示卫生保健规程和指南的计算机可理解的形式已经成为医 学人工智能(AI)研究的主要推动力。计算机可解释的指南的早期方法限于触 发单一行为的基于简单规则的系统，例如Arden Syntax (Arden Syntax for Medical Logic Systems, Columbia University http:〃www.cpmc.columbia.edu/arden/)或者 简单的决策表，例如Guideline Element Model (GEM)系统(Shiffinan， R.N.， et al., J Am Med Inform Assoc., 7(5):488-498, 2000)。更近一些，这项工作延伸 到基于形式表示法的多步骤指南模拟方法，着眼于如时序推理和计划、处 理不确定性和本体论的问题。已经开发了大量多步指南表示形式(模拟为嵌 套的指南任务的分级集合)，包括GLIF、 EON、 Asbru、 Prodigy、 Prestige、 和ProForma (Peleg, M,， et al., Stanford University, Report No.: SMI-2002-0923:2002)。
所述决策支持系统包括利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南 表示法。在可执行表示法中可表示分子指南，以将其用于决策支持系统。指 南表示法可以是可执行的指南格式，例如指南互换格式(GLIF)。可执行的指 南表示法，例如GLIF，包括以下内容行动步骤，例如数据收集和干预； 决策；和患者状态(D.W. Wang， User Manual of the GLIF3 Guideline Execution Engine (GLEE), Columbia University, 2003)。所述指南互换格式(GLIF)说明 书由GLIF模式和GLIF句法组成。所述GLIF模式是由面向对象的表示法，其 由指南实体的一组类别、所述类别的属性、以及所述属性值的数据类型组 成。所述GLIF句法指定含有编码的测试文件的格式(L. Ohno-Machado, et al.， The GuideLine Interchange Format: a model for representing guidelines. JAMIA, 5(4): p. 357-372， 1998)。在GLIF表示法中，所述卫生保健规程或指 南的阶段包括参考核酸谱或蛋白质组谱的表示法，这样的表示法可以包括 图解、图像或列表。指南的建模者基于卫生保健知识指定什么构成谱之间 不同精确程度的对映关系的标准。
所述指南表示法还可以是非可执行格式，例如只读文件或Guideline Element Model (GEM)。许多指南表示法作为只读文件进行传播，通常为叙 述报告式，例如，以书面形式、PDF文件或HTML文件。所述GEM是基于 XML的指南文件模型，其可以存储并组织卫生保健规程和指南中所含的异 质性信息。GEM意于辅助将自然语言指南文件转化为计算机可以处理的格 式。将所述GEM构造为100个以上分立的标签的层级，具有9个主要的分支 特性(Identity)、研发者(Developer)、目的(Purpose)、目标听众(Intended Audience)、革巴群体(Target Population)、石开发方法(Method of Development)、 测试(Testing)、审核计划(Review Plan)禾卩知识组成(Knowledge Components)。
美国医学研究所在一份报告中包括按照目的将指南或卫生保健规程所
分类的五种类型。这些目的包括但是不局限于筛选和预防，例如，对正 在计划国际旅游的孕妇接种疫苗；患者的诊断和诊断前处理，例如在急诊 室评价胸部疼痛；指示使用外科手术方法，例如，指示颈动脉内膜切除术; 适当使用特定技术和试验作为卫生保健的一部分，例如使用自体或供体的 血液用于输血；以及卫生保健病症护理的指南，例如在冠状动脉旁路移植 术后患者的处理(Institute of Medicine, http:〃www.iom.edu; L. Ohno-Machado:et al.， The Guideline Interchange Format: a model for representing guidelines. JAMIA, 5(4): p. 357-372， 1998)。
谱，例如核酸谱或蛋白质组谱，与描述患者的当前状态和历史相关。 使用cDNA的核酸谱以及蛋白质组谱分析基因组成或基因表达，即分别为 RNA和蛋白质的基因产物。适于本发明的谱的其他实例还可以用于获得基 因产物的谱，例如，由质谱试验所获得的数据可用于确定从患者采集的样 品的蛋白质组成。也可以包括基因的缺失或扩增作为谱的一部分与质谱结 合。所述核酸谱或蛋白质组谱是特性的分析，所述特性包括然而并非限于 基因组成、基因表达和蛋白质修饰，所有这些均辅助患者疾病状态的诊断。 如本文中所用的"蛋白质改变"表示通过蛋白质组谱、质谱、或任何其他 的分析技术所表明的细胞或组织样品的蛋白质含量的变化。通常，蛋白质 改变是由于基因表达的变化，然而，与正常的对象相比，可以是由于基因 组成的变化。然而，设想蛋白质组谱的变化可以是由于、并且可以包括翻 译后变化为一种或多种蛋白质，例如糖基化、乙酰化、甲酰化、腺苷酰化 或其他的通常称为蛋白质修饰的变化。所述决策支持系统将所述卫生保健 规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱关联起来，这样的关联使 得所述核酸谱或蛋白质组谱能够提供患者状态的分子指示物。
将最近获得的患者的谱(即当前谱)与存储在所述卫生保健规程或指南 中并由所述卫生保健规程或指南获得的预期谱进行比较。当前谱和预期谱 之间的差异对临床医师和/或使用者产生警告，例如，警告所述患者对治疗 的反应正在偏离预期反应。这种当前谱和预期谱之间的比较有助于提供进 一步的决策支持，所述决策支持包括然而并非限于请求分子试验，指示 观察到偏离预期的治疗反应，在所述卫生保健规程或指南中定位进入点， 建议正确的顺序，呈递相关的患者数据，呈递相关的参比信息，提醒临床 医师患者状态的变化，以及提供诊断或治疗患者的建议。此外，所述系统 通过实现临床医师精确的实践检查和反馈而辅助追溯性报告。
另外，与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组谱作为进入卫生保健规程 或指南的进入点。当患者到达诊所时，进行核酸或蛋白质组试验，并将所 述患者的当前状态与对于该患者所记录的前次患者状态进行比较。如果所 述患者状态不同，则所述决策支持系统在卫生保健规程或指南中发现相应 的核酸谱或蛋白质组谱并建议在特定点进入。比较当前谱与卫生保健规程或指南的进入点还可以表示入选卫生保健规程或指南的资格。所述进入点 可以识别在所述卫生保健规程或指南中的何处需要所述核酸谱或蛋白质组 谱。试验结果和观察结果可以从所述患者的当前谱检索。如果所述患者的 当前谱在患者记录中不足或不存在，即尚未获得，则生成进行必要的分子 试验的警告或提醒。
如果所述患者的核酸谱或蛋白质组谱发生了变化，则定位所述卫生保 健规程或指南中的相应核酸谱或蛋白质组谱，并建议所述卫生保健规程或 指南中的进入点。与卫生保健规程或指南的第一步或卫生保健规程或指南 的进入点相关的核酸谱或蛋白质组谱可以表示有资格入选该指南。可以设 想这样的系统，其对卫生保健规程或指南的库检索患者的当前谱，以发现 哪一卫生保健规程或指南适于该特殊患者或患者群。这种方法是一种人格 化的医学方法，其中基于患者的核酸谱或蛋白质组谱来选择疗法。
所述核酸谱或蛋白质组谱还可以含有元数据。与核酸谱或蛋白质组谱 相关的元数据，例如试验类型，与针对卫生保健和/或针对编程的行动步骤 (例如数据收集或干预)相关联。与针对卫生保健的行动步骤相关的元数据推 荐了将对患者进行的分子试验。与针对编程的行动步骤相关的元数据命令 系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
所述核酸谱或蛋白质组谱还可以与实例步骤相关。当所述核酸谱或蛋 白质组谱与实例步骤相关时，描述了不同的决策备择方案的谱。当实施卫 生保健规程或指南时，所述决策支持系统比较患者的核酸谱或蛋白质组谱 和与实例步骤相关的规范谱。所述决策支持系统遵循与相应的决策备择方 案谱相关的指南或卫生保健谱路径。如果没有发现相应的谱，卫生保健规 程或指南设计者可以产生默认替换物。
通过获得并分析各种数据，生成指南建议用于提供决策支持。可以包 括的数据的类型是关于患者状态的数据，其中所述患者状态提供患者当 前状态的描述；关于患者病史的数据；以及患者的核酸谱或蛋白质组。所 述核酸谱或蛋白质组可以与患者状态相关联。卫生保健规程或指南中的阶 段也可以与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联。核酸谱或蛋白质组谱提供了 患者状态的分子指示物。
此外，应当清楚的是，不偏离所附的权利要求书及其等价物的精神和 范围，除了如上所述的具体的示例性实施方案之外，还可以涉及其它的以
12及进一步的本发明的形式，因此，意图是本发明的范围包括这些等价物， 并且说明书和权利要求书意图是示例性的，而不应视为进一步的限制。
权利要求
1. 一种系统，其包括用于利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法；与患者状态和所述卫生保健规程或指南中的阶段相关的核酸谱或蛋白质组谱，其中所述患者状态提供对患者当前状态和历史的描述，并且其中所述核酸谱或蛋白质组谱包含基因组成、基因表达、蛋白质改变、或疾病状态中的至少之一，并且提供所述患者状态的分子指示物。
2. 权利要求l的系统，其中所述卫生保健规程或指南具有选自以下 组的目的，所述的组包括筛选和预防；所述患者的诊断和诊断前处理； 指示使用至少一种卫生保健程序；使用特定的技术和试验作为卫生保健护 理的一部分；卫生保健病症的护理；入选卫生保健试验的资格；以及享受 卫生保健服务的资格。
3.权利要求l的系统，其中所述指南表示法包括行动步骤、决定和 患者状态中至少之一，其中所述行动步骤包括数据收集和干预中至少之一。
4. 权利要求l的系统，其中所述指南表示法为Guideline Element Model,其包括基于XML的指南文件模型，该模型存储并组织所述卫生保健 规程或指南中所含的异质性信息。
5. 权利要求l的系统，其进一步包括用于比较患者的当前谱和从所 述卫生保健规程或指南中获得的预期谱的装置。
6. 权利要求5的系统，其中所述用于比较的装置提供进一步的决策 支持，所述决策支持包括以下至少之一请求至少一种分子试验，指示观 察到偏离预期的治疗反应；在所述卫生保健规程或指南中定位至少一个进 入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；警 告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议。
7. 权利要求6的系统，其中用于比较所述当前谱与所述卫生保健规 程或指南的进入点的装置指出入选所述卫生保健规程或指南的资格。
8. 权利要求6的系统，其中所述进入点识别在所述卫生保健规程或 指南中何处需要所述核酸谱或蛋白质组谱。
9. 权利要求l的系统，其还包括用于从所述患者的当前谱检索至少 一个试验结果或观察结果的装置，以及如果所述患者的当前谱不足或不存在时生成进行至少一种分子试验的提醒的装置。
10. 权利要求l的系统，其还包括进行核酸谱或蛋白质组谱试验的装置，以及用于比较所述患者的先前谱与所述当前谱的装置。
11. 权利要求io的系统，其中所述用于比较的装置提供决策支持，所述决策支持包括以下至少之一请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应； 在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的病人数据；呈递相关 的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所 述患者的建议。
12. 权利要求l的系统，其中所述系统利用所述核酸谱或蛋白质组谱 进行以下至少之一请求分子试验；指示偏离预期的治疗反应；在指南中 定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信 息；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者状态的变化；以及提供 诊断或治疗所述患者的建议。
13. 权利要求l的系统，其还包括所述核酸谱或蛋白质组谱中的元数 据，其中所述元数据与针对卫生保健和/或针对编程的行动步骤相关，其中 与所述针对卫生保健的行动步骤相关的元数据还包括建议对所述患者进行 的分子试验；并且其中所述与针对编程的行动步骤相关的元数据还包括命 令所述系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。
14. 权利要求l的系统，其中所述核酸谱或蛋白质组谱与实例步骤相 关联，其中所述实例步骤描述至少一个决策备择方案的谱，并且其中所述 系统比较患者的谱与至少一个实例谱，其中所述系统遵循与所述至少一个 决策备择方案的相应的谱相关的指南路径。
15. —种制备用于提供决策支持的指南建议的方法，所述方法包括 获得并分析以下至少之一关于患者状态的数据，其中所述患者状态提供患者当前状态和历史的描述；关于患者家族或其伙伴的病史的数据； 以及所述患者的核酸谱或蛋白质组；关联以下至少之一所述核酸谱或蛋白质组谱与所述患者状态，以及 卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱，其中所述核酸 谱或蛋白质组谱提供患者状态的分子指示物；以及提供由以下至少之一组成的决策支持请求分子试验；指示偏离预期 的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相关的患者数据；呈递相关的参比信息；呈递相关的参比信息；警告临床医师所述患者 状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议；入选卫生保健试验的 资格；以及享受卫生保健服务的资格。
16. 权利要求15的方法，其还包括步骤比较患者的当前谱与从所述卫生保健规程或指南中获得的预期谱;以及使用所述核酸谱或蛋白质组谱进行以下至少之一请求分子试验；指 示偏离预期的治疗反应；在指南中定位进入点；建议正确的顺序；呈递相 关的患者数据；呈递相关的参比信息；呈递相关的参比信息；警告临床医 师所述患者状态的变化；以及提供诊断或治疗所述患者的建议；入选卫生 保健试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。
17. 权利要求15的方法，其还包括至少一个以下步骤 比较所述患者的先前谱和所述当前谱；在所述卫生保健规程或指南中定位相应的核酸谱或蛋白质组谱；以及 如果所述患者的核酸谱或蛋白质组谱已经发生变化则建议所述卫生保 健规程或指南中的进入点。 '
18. —种计算机可读介质，其包括用于利用卫生保健规程或指南进行决策支持的指南表示法； 与患者状态相关的核酸谱或蛋白质组谱，其中所述患者状态提供患者的当前状态的描述，并且其中所述核酸谱或蛋白质组谱是对基因组成、基因表达、蛋白质改变、或疾病状态中至少之一的分析；和用于将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联的装置，其中所述核酸谱或蛋白质组谱能够提供患者状态的分子指示物。
19. 一种计算机可读介质，其在执行时，实施权利要求15的方法。
全文摘要
本发明提供用于将核酸谱或蛋白质组谱与患者状态相关联的系统、方法和计算机可读介质，以利用卫生保健规程或指南进行决策支持，其中所述患者状态提供患者的当前状态和历史的描述，并且所述核酸谱或蛋白质组谱是特性的分析，所述特性包括组织或细胞的基因组成、基因表达或蛋白质含量的改变，所有这些都辅助患者疾病状态的诊断。核酸谱或蛋白质组谱显示了患者状态的分子指示物。本发明还提供将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱相关联的方法。
文档编号G06F19/00GK101501695SQ200780029859
公开日2009年8月5日 申请日期2007年8月2日 优先权日2006年8月11日
发明者Y·阿萨发蒂 申请人:皇家飞利浦电子股份有限公司