技术总结
本发明涉及疾病风险评估算法领域，尤其是—乳腺癌患病风险评估算法。本发明公开了一种基于BRCA 1和BRCA 2突变的乳腺癌患病风险评估算法，包括以下步骤：1）高通量测序得到BRCA 1和BRCA 2序列；2）筛选出BRCA 1和BRCA 2序列中的高危突变位置；3）建立COX比例风险模型，剔除不显著因素；4）分析各个高危突变因素对个体患病风险的影响；5）重新建立最佳模型，估计模型参数；6）计算个体患乳腺癌的概率；7）预测未来n年内患乳腺癌的概率；考虑样本其他高危风险因素，计算家族相对风险，对上述预测的患病概率进行修正。本发明是根据中国人特异的乳腺癌致病相关突变库，定义BRCA 1和BRCA 2高危突变位置，设计算法，计算样本个体乳腺癌患病的绝对风险，并预测个体未来几年内患乳腺癌的概率。
技术研发人员：马婷婷;刘明明;张鹤;柳泽亮;蔡乐靖;徐飞;陈帼婧;屠勇军;陈贤丰
受保护的技术使用者：杭州圣庭生物技术有限公司
文档号码：201510364732
技术研发日：2015.06.25
技术公布日：2017.01.04