一种二联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质

1.本发明涉法医物证鉴定技术领域，更具体的涉及一种二联体亲权鉴定方法、系统、设备及存储介质。


背景技术：

2.法医物证鉴定的任务是解决司法实践中的个人识别(personal identification)及亲权鉴定(parentage testing)。个人识别，是以同一认定理论为指导原则，通过对物证检材的遗传标记做出科学鉴定，依据个体特征判断前后两次或多次出现的物证检材是否属于同一个体。个体识别的鉴定结论有2类：支持两个样本来自于同一个体，或，排除两个样本来自于同一个体。亲权鉴定，是通过对遗传标记的检测，根据遗传规律进行分析，对两个体(亲代和子代)之间的血缘关系进行判断。亲权鉴定的鉴定结论有2类：支持被检测男子(女子)为孩子的生物学父亲(母亲)，或，排除被检测男子(女子)为孩子的生物学父亲(母亲)。
3.法医物证鉴定所依据的理论主要是遗传规律与统计学原理。
4.所依据的遗传规律有：孟德尔定律(包括孟德尔分离律和孟德尔自由组合律)。孟德尔分离律：体细胞核中的基因以成对的形式出现，并决定着生物体的遗传性状，在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同配子。每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。孟德尔自由组合律，基因传递过程中，不同基因座上的非等位基因在形成配子的过程中，自由组合，随机配对，机会均等，形成子代的基因型。简言之，正常遗传情形下，按照孟德尔遗传定律，子代在染色体某个基因座上的2个等位基因，必定是1个来自于其父亲，1个来自于其母亲。突变情形除外。
5.群体遗传学是研究群体的遗传组成结构及其演变规律的学科，产生于遗传学与进化论，是孟德尔遗传规律与数理统计学的结合。群体遗传结构是指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。等位基因频率，指群体中某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数目的百分比。在一个基因座中，无论有多少等位基因，所有等位基因的频率之和应该为1。
6.司法鉴定实践中，需要法医物证鉴定的情形有刑事和民事两类领域。刑事领域，主要如下：刑事案发现场，道路交通事故现场，灾害事故或空难事故，在现场遗留血液或血痕、精液或精斑、毛发或人体组织等，需要鉴定其来源，是何人所留。民事领域，主要如下：户口登记、出生证明登记、公证、财产继承、私生子怀疑、寻亲等，需要采集当事人的血液、口腔拭子或毛发，鉴定亲代和子代之间是否存在亲生血缘关系、两个体之间是否存在祖孙关系，两个体之间是否存在同胞关系，两个体之间是否来自同一父系，等。
7.法医物证鉴定过程主要有以下步骤：1.案件受理和样本采集(血液、精斑或毛发)；2.dna提取(实验室，获得后续检测所需要的dna模板量)；3.pcr扩增(pcr扩增仪，利用str试剂盒组合的具体某些str基因座引物，对dna模板进行扩增即复制，达到电泳所需要的量)；4.毛细管电泳(遗传分析仪)；5.电泳结果分型(软件)；6.亲权指数计算；7.形成鉴定意见；8.鉴定文书撰写。
8.目前，法医物证的亲权鉴定依据的技术规范为《亲权鉴定技术规范》(gb/t37223-2018)。
9.目前，各司法鉴定机构从事法医物证鉴定，对于亲权指数计算，有手工计算的，也有软件计算的。有些试剂商会附带提供pi值计算小软件，但是，其适用性、准确程度不尽相同。从使用者的角度看，这些小软件，其弊端有如下方面：(1)一般一次只能处理1对样本，不能同时处理大批量检测结果；(2)有些计算软件需要手工输入等位基因原始数据，工作量仍然较大；(3)试剂商提供的计算小软件，属于附加增值服务，一般在个性化需求方面有所欠缺，用户使用体验方面不太好；(4)因为用户不知道其技术内核，不能对软件进行进一步修改，导致效率提高有限。


技术实现要素：

10.本发明实施例提供一种二联体亲权鉴定方法，包括：
11.获取孩子的基因型pq以及等位基因p、q分别对应的等位基因频率p和q；
12.获取被检测男子或被检测女子的基因型fg；
13.在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下，采用公式(1)计算孩子和被检测男子或被检测女子的亲权指数：
14.pi＝(aq+bnp)/(xypq)
ꢀꢀꢀꢀꢀꢀꢀꢀꢀ
(1)
15.根据以下判断条件计算公式(1)各参数的取值：
16.如果孩子的等位基因p与q相同，即p＝q，则x＝1，n＝0；否则，x＝2，n＝1；
17.如果被检测男子或被检测女子等位基因f与g相同，即f＝g，则y＝1；否则，y＝2；
18.如果孩子的等位基因p与被检测男子或被检测女子的等位基因f或g匹配，即p＝f或p＝g，则a＝1；否则，a＝0；
19.如果孩子的等位基因q与被检测男子或被检测女子的等位基因f或g匹配，即q＝f或q＝g，则b＝1；否则，b＝0；
20.根据亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子或被检测女子的亲权关系。
21.本发明还提供一种二联体亲权鉴定系统，其特征在于，包括：
22.基因型获取模块，用于获取孩子的基因型pq以及等位基因p、q分别对应的等位基因频率p和q；获取被检测男子或被检测女子的基因型fg；
23.亲权指数计算模块，用于在符合孟德尔遗传规律，即不考虑基因突变的条件下，采用公式(1)计算孩子和被检测男子或被检测女子的亲权指数：
24.pi＝(aq+bnp)/(xypq)
ꢀꢀꢀꢀꢀ
(1)
25.根据以下判断条件计算公式(1)各参数的取值：
26.如果孩子的等位基因p与q相同，即p＝q，则x＝1，n＝0；否则，x＝2，n＝1；
27.如果被检测男子或被检测女子等位基因f与g相同，即f＝g，则y＝1；否则，y＝2；
28.如果孩子的等位基因p与被检测男子或被检测女子的等位基因f或g匹配，即p＝f或p＝g，则a＝1；否则，a＝0；
29.如果孩子的等位基因q与被检测男子或被检测女子的等位基因f或g匹配，即q＝f或q＝g，则b＝1；否则，b＝0；
30.亲权判断模块，用于根据亲权指数大小，依据亲权鉴定技术规范，判断孩子和被检测男子或被检测女子的亲权关系。
31.一种二联体亲权鉴定设备，采用一种二联体亲权鉴定系统，还包括输入设备、输出设备、存储器、处理器和通信部分。
32.本发明还提供一种二联体亲权鉴定用存储介质，其上存储有计算机程序，计算机程序为二联体亲权鉴定用程序，所计算机程序被处理器执行时实现一种二联体亲权鉴定方法的步骤。
33.本发明实施例提供一种二联体亲权鉴方法，与现有技术相比，其有益效果如下：
34.1、本专利公开的一种二联体亲权鉴方法，将《亲权鉴定技术规范》(gb/t37223-2018)中二联体亲权鉴定部分5类不同基因型组合情形下的计算公式，统一简化为1个函数模型，大大减少了判断和计算工作量。
35.2、本专利公开的一种二联体亲权鉴方法，在使用方面的适应性较好，在概念上容易被法医物证鉴定技术人员接受，在常用办公软件(比如excel或wps)上即可实现，方便易行。
36.3、本专利公开的一种二联体亲权鉴方法，可以作为核心算法，既可被软件开发人员用来后续开发专业软件，也可被法医物证鉴定技术人员通过常用办公软件(比如excel或wps)后续自主开发大批量处理软件。
附图说明
37.图1为本发明实施例提供的一种二联体亲权鉴定方法流程图。
具体实施方式
38.下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
39.参见图1，本专利是关于函数模型(计算方法)优化的。对于法医物证鉴定过程前面检测环节获得的dna分型结果，通过相关参数的设置，将《亲权鉴定技术规范》(gb/t37223-2018)中二联体亲权鉴定部分5类不同基因型组合情形下的计算公式(见前述内容)，简化为1个函数模型，用于亲权指数计算(parentage index，pi值)。具体如下：
40.关于函数模型各符号的说明：
41.pq，孩子的基因型(p、q对应的等位基因频率分别为p和q)。
42.fg，被检测男子(或被检测女子)的基因型(f、g对应的等位基因频率分别为f和g。不过，该基因频率在本函数模型中没有用到)。
43.基因型(pq、fg)的表述，组成同一个体在某基因座上的基因型的2个等位基因，其数值(代表str等位基因重复单位的重复次数)可以相同，也可以不同。当其数值不同的时候，数值小的排列在前面。比如，某个体在某基因座上等位基因组合为8和10，则表述为8/10；当等位基因组合为8和8，则表述为8/8。
44.x，n，孩子基因型pq的等位基因组合情形，如果等位基因p与q相同(即p＝q，基因型
为纯合子)，则x＝1，n＝0；否则，x＝2，n＝1。
45.y，被检测男子(或被检测女子)基因型fg的等位基因组合情形，如果等位基因f与g相同(即f＝g，基因型为纯合子)，则y＝1；否则，y＝2。
46.a，孩子的等位基因p与被检测男子(或被检测女子)的等位基因f或g的匹配情况，如果p与f匹配(p＝f)，或p与g匹配(p＝g)，则a＝1；否则，a＝0。
47.b，孩子的等位基因q与被检测男子(或被检测女子)的等位基因f或g的匹配情况，如果q与f匹配(q＝f)，或q与g匹配(q＝g)，则b＝1；否则，b＝0。
48.实施例1：
49.假设，某基因座上，孩子基因型为8/8(纯合子，也可以表述为8)，被检父基因型为8/10。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221。则，x＝1，n＝0，y＝2，a＝1，b＝0，函数为(1*0.175+0*0*0.175)/(1*2*0.175*0.175)＝2.8571。
50.实施例2：
51.假设，某基因座上，孩子基因型为8/10(杂合子)，被检父基因型为8/10。在该基因座，等位基因8的基因频率为0.175，等位基因10的基因频率为0.221。则x＝2，n＝1，y＝2，a＝1，b＝1，函数为(1*0.221+1*1*0.175)/(2*2*0.221*0.175)＝2.5598。
52.以上公开的仅为本发明的几个具体实施例，本领域的技术人员可以对本发明实施例进行各种改动和变型而不脱离本发明的精神和范围，但是，本发明实施例并非局限于此，任何本领域的技术人员能思之的变化都应落入本发明的保护范围内。