技术特征：
1.一种基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，包括以下步骤：s1、依据样本cnv检测的捕获区域，获取q个分析区域；s2、选取n个样本，并对各样本测序获取测序数据；s3、依据样本的测序数据，获取捕获区域的测序深度，以及样本中各分析区域的测序深度，其中i为样本的第i个分析区域；s4、采用公式计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的中值；s5、采用公式对样本的校正得到，并计算该样本的平均值和；s6、采用样本的和，构建该样本的z-score；s7、根据样本的z-score，判断该样本的捕获区域的cnv的倍数。2.根据权利要求1所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，步骤s1中，样本q个分析区域的获取方法为：s101、依据样本cnv检测的捕获区域，确定depth统计范围；s102、将捕获区域划分为p个目标分析区域，选取其中q个作为分析区域，p≥q。3.根据权利要求2所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，p≥q≥30。4.根据权利要求1所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，步骤s2中，n个样本的选取方法为：将n个样本中无亲缘关系样本的数量记为n1，且n≥n1≥4。5.根据权利要求1所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，步骤s4中，计算样本中第i个分析区域的前，将样本的测序数据与参考基因组比对，选取该样本中测序数据的比对质量大于等于k的reads，对第i个分析区域的进行统计分析。6.根据权利要求5所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，k取值为大于等于20。7.根据权利要求1所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，步骤s5中，样本的平均值的计算方法为：s501、将样本中各分析区域的与预设阈值范围进行比较；s502、选用在预设阈值范围内的分析区域计算平均值。8.根据权利要求7所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，预设阈值范围为样本的的0.7~1.3倍，其中，为样本的q个分析区域的n的中值。9.根据权利要求1或7或8中任一项所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，步骤s7中，根据样本的z-score，判断该样本的捕获区域的cnv的倍数的方法为：定义临界值为
±
m，当样本的捕获区域的z-score＜﹣m时，则该样本的cnv的倍数小于2，判断该样本的捕获区域的拷贝数为1拷贝或者0拷贝；当样本的z-score＞﹢m时，则该样本的捕获区域的cnv的倍数大于2，判断该样本的捕获区域的拷贝数大于等于3；
当﹢m≥样本的z-score≥﹣m时，则该样本的捕获区域的cnv的倍数为2。10.根据权利要求9所述的基于批次内校正的cnv检测方法，其特征在于，m取值为3或2.58。
技术总结
本发明提供了一种基于批次内校正的CNV检测方法，包括选取样本CNV检测的捕获区域及q个分析区域；对n个样本测序获取测序数据；获取样本捕获区域的测序深度以及各分析区域的测序深度；计算样本中第i个分析区域的，并计算n个样本的第i个分析区域的的中值；用中值对样本的校正得到并计算样本的平均值；采用样本的和构建该样本的Z-score；根据样本的Z-score，判断该样本的捕获区域的CNV的倍数。本发明的方法能够在不使用额外参照物的情况下，实现不同长度范围的CNV的检出。的检出。的检出。
技术研发人员：仝微微 刘沙沙 费嘉 刘海娟
受保护的技术使用者：北京中仪康卫医疗器械有限公司
技术研发日：2022.09.01
技术公布日：2022/9/30