1.一种I型神经纤维瘤病致病基因突变，其特征在于，所述突变位于NF1基因第48号外显子区域，其编码第7106位的鸟嘌呤替换为腺嘌呤从而引起第2369位的色氨酸突变为终止密码子(c.7106G>A，p.W2369X)。
2.一种基于权利要求1所述致病基因突变的神经纤维瘤病因学诊断试剂，所述诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；其特征在于，所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7-16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17-60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。
3.按照权利要求2所述的病因学诊断试剂，其特征在于，所述诊断试剂还包括NF1基因外显子缺失分析试剂盒：以所述反转录获得的NF1基因cDNA为模板，以SEQ ID NO.61-70所示引物对分别对NF1的外显子3、11、25、34、58进行实时荧光定量PCR扩增，以2-ΔΔCt法进行数据分析，计算得到五个外显子的相对基因含量，当五个外显子的相对基因含量均在0.5左右时为外显子缺失携带者。
4.按照权利要求3所述病因学诊断试剂，其特征在于，所述诊断试剂还包括NF1全基因大片段缺失分析试剂盒，所述试剂盒包括1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)基因内微卫星多态标志分析试剂盒：以所述基因组DNA为模板，以SEQ ID NO.1-6所示的三对引物对27AC28.4、27CAGT、38TG53.0三个多态性位点进行PCR扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物，当PCR产物中三个引物对扩增的片段均为纯合子时NFI基因存在全基因大片段缺失的可能性。
5.按照权利要求2所述的病因学诊断试剂，其特征在于，所述对cDNA进行PCR扩增获得五个大片段时，引物退火温度为60℃；对五个大片段进行巢式PCR扩增时，引物退火温度为62℃。
6.按照权利要求3所述的病因学诊断试剂，其特征在于，所述实时荧光定量PCR扩增合成引物片段不超过350bp。
7.按照权利要求4所述的病因学诊断试剂，其特征在于，所述27CAGT扩增片段的大小为201bp左右，27AC28.4扩增片段的大小为214bp左右，38TG53.0扩增片段的大小为479bp左右。
8.按照权利要求4所述病因学诊断试剂的使用方法，其特征在于，包括如下步骤：1)以被测个体外周静脉血为样本，以所述点突变分析试剂盒分析样本中包括c.7106G>A，p.W2369X突变的点突变是否存在，如存在为I型神经纤维瘤病患者，如不存在进行下述步骤；2)以NF1全基因大片段缺失分析试剂盒分析样本中全基因大片段缺失存在的可能性，如存在杂合子，则排除全基因大片段缺失的可能性；如均为纯合子，则疑为全基因大片段缺失突变患者，进行下述步骤；3)以NF1基因外显子缺失分析试剂盒分析是否为外显子缺失携带者，如是缺失携带者则诊断为患者，如不是则为其他基因突变或正常个体。
9.按照权利要求4所述病因学诊断试剂中用于检测NF1基因突变的引物对组，其特征在于，包括用于检测NF1基因大片段缺失的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1-6所示；用于扩增cDNA获得五个大片段的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7-16所示；用于对cDNA的五个大片段进行巢式PCR扩增的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.17-60所示；用于检测NF1基因外显子缺失的引物对，其核苷酸序列如SEQ ID NO.61-70所示。
10.按照权利要求2、3或4所述病因学诊断试剂的制备方法，其特征在于，包括如下步骤：将所述引物对组中的70条单链DNA分别单独包装后，与下述物质中的至少一种包装在同一试剂盒内：PCR反应缓冲液、DNA聚合酶和4种dNTP。