技术特征：
技术总结
本发明涉及一种利用数字PCR技术的新生儿TRECs和KRECs基因拷贝数检测试剂盒，所述试剂盒包括：用于检测TRECs基因的上游引物、下游引物和探针，用于检测KRECs基因的上游引物、下游引物和探针，及用于检测内参基因TRAC的上游引物、下游引物和探针。本发明仅需打孔钻取一片直径3mm的圆形干血片(约3μl的血量)提取DNA即可完成该项目的检测，用血量很少，非常适合不宜大量取血的新生儿筛查。本发明采用两轮顺序检测的策略，在第一轮检测中只需要单孔进行TRECs和KRECs基因拷贝数的同步检测，两者互为质控参考指标。只有当TRECs和KRECs基因拷贝数同时低于设定阈值时，需要进行第二轮内参基因TRAC的拷贝数检测，确定是否为样本质量问题导致的检测失控。
技术研发人员：陈珺;李艳艳;欧恩智;朱智
受保护的技术使用者：朱智;陈珺
技术研发日：2018.07.31
技术公布日：2018.12.11