技术总结
本申请提供用于分析获自个体的生物样品中所述个体染色体区中的遗传变异的方法，所述生物样品包含无细胞核酸分子，所述方法包括：(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含遗传变异。
技术研发人员：卢煜明;赵慧君;陈君赐
受保护的技术使用者：香港中文大学
文档号码：201710103299
技术研发日：2008.07.23
技术公布日：2017.06.13