1.基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法,包括α和β地中海贫血累及的HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区间的PCR扩增引物序列和两端PCR标记引物序列,其特征在于:PCR扩增引物序列为SEQ ID NO1-17,两端PCR标记引物序列分别为5’端PCR标记引物序列SEQ ID NO18-115及3’端PCR标记引物序列SEQ ID NO116-213。
2.根据权利要求1所述的基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法,其特征在于:具体步骤如下:
(1)、构建第二代测序文库;
(2)、第二代测序文库纯化;
(3)、第二代测序仪测序;
(4)、生物信息学分析,获得结果。
3.根据权利要求2所述的基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法,其特征在于:所述的步骤(1)构建第二代测序文库,包括以下几个小步骤:
1)、准备样品DNA;
2)、准备引物;
3)、多重PCR构建测序文库。
4.根据权利要求3所述的基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的方法,其特征在于:所述的步骤3)、多重PCR构建测序文库中,PCR 检测的反应程序为:预变性5min;然后95℃变性45s,60℃退火1.5min,72℃延伸1min扩增20循环。
5.基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的试剂盒,其特征在于:所述的试剂盒包括权利要求1所述的引物序列。
6.根据权利要求5所述的基于二代测序技术检测α和β地中海贫血点突变的试剂盒,其特征在于:所述的试剂盒还包括第二代测序仪,所述测序仪为solexa测序仪。