技术特征：
技术总结
本发明涉及一种基于二代测序，通过血浆检测微卫星不稳定(MSI)和疾病相关基因变异的方法，实施该方法的设备，尤其是该检测方法在癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌患者的无创诊断，预后评估，选择治疗方案或遗传筛查中的用途，并基于该检测方法获得了高度灵敏性及特异性的用于检测癌症，优选结直肠癌(例如肠癌)、胃癌或子宫内膜癌相关的微卫星不稳定(MSI)位点。本申请还涉及血浆微卫星不稳定检测中所用的试剂盒和检测试剂在制备试剂盒中的用途。本申请首次提供了血浆MSI检测方法，可以以高准确度高灵敏度判断样本的微卫星(MS)状态。
技术研发人员：刘成林;汉雨生;张之宏;张周;段飞蝶
受保护的技术使用者：广州燃石医学检验所有限公司
技术研发日：2018.09.29
技术公布日：2019.01.15