技术特征：
1.一种测序系统，其包括自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在5小时到14小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以在使用具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的靶向测定对4个提取的多核苷酸样品进行测序时确定变异识别。2.一种测序系统，其包括自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在15小时到24小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以在使用具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的靶向测定对32个提取的多核苷酸样品进行测序时确定变异识别。3.一种测序系统，其包括自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在20小时到30小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以在使用具有每样品两个dna池和每样品两个rna池以及在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的靶向测定对6个提取的多核苷酸样品进行测序时确定变异识别。4.一种测序系统，其包括自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在20小时到28小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以在使用具有每样品一个dna池和在190个碱基到220个碱基的范围内的平均扩增子大小的靶向测定对12个提取的多核苷酸样品进行测序时确定变异识别。5.一种测序系统，其包括自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在15小时到24小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以在基于第一测定和第二测定对8个提取的多核苷酸样品进行测序时同时确定变异识别，所述8个提取的多核苷酸样品中的第一组4个提取的多核苷酸样品使用具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的所述第一测定，所述8个提取的多核苷酸样品中的第二组4个提取的多核苷酸样品使用具有每样品一个dna池和在190个碱基到220个碱基的范围内的平均扩增子大小的所述第二测定。6.根据权利要求1所述的测序系统，其中所述运行时间在5小时到12小时的范围内。7.根据权利要求1到6中任一项所述的测序系统，其中所述原始读段准确度为至少99.0％原始读段准确度。8.根据权利要求7所述的测序系统，其中所述原始读段准确度为至少99.1％。9.根据权利要求1到8中任一项所述的测序系统，其中所述性能进一步以至少100个碱基且不大于450个碱基的q20中值读长为特征。10.根据权利要求9所述的测序系统，其中所述q20中值读长为至少102个碱基且不大于300个碱基。11.根据权利要求10所述的测序系统，其中所述q20中值读长为至少104个碱基且不大于300个碱基。12.根据权利要求1到11中任一项所述的测序系统，其中所述性能进一步以至少97％的均匀性为特征。13.根据权利要求12所述的测序系统，其中所述均匀性为至少98％。14.根据权利要求13所述的测序系统，其中所述均匀性为至少98.5％。15.根据权利要求1到14中任一项所述的测序系统，其中所述性能进一步以至少97％的
平均中靶读段百分比为特征。16.根据权利要求15所述的测序系统，其中所述平均中靶读段百分比为至少98％。17.根据权利要求16所述的测序系统，其中所述平均中靶读段百分比为至少98.1％。18.根据权利要求1到17中任一项所述的测序系统，其中所述性能进一步以在1300万个碱基到1亿个碱基的范围内的总读段数为特征。19.根据权利要求18所述的测序系统，其中所述总读段数在1300万个碱基到6000万个碱基的范围内。20.根据权利要求19所述的测序系统，其中所述总读段数在1450万个碱基到2500万个碱基的范围内。21.一种用于测序的方法，所述方法包括：向测序仪器提供4个提取的多核苷酸样品、测序基板和用于具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的测定的试剂；用所述测序仪器生成源自所述测定的多个多核苷酸；用所述测序仪器以至少98.5％的原始读段准确度对所述多个多核苷酸进行测序；以及用所述测序仪器基于所述测序准备变异识别报告；其中所述生成、所述测序和所述准备是在5小时到14小时的范围内的运行时间内执行的。22.根据权利要求21所述的方法，其中所述运行时间在5小时到12小时的范围内。23.根据权利要求21或权利要求22所述的方法，其中所述原始读段准确度为至少99.1％。24.根据权利要求23所述的方法，其中所述原始读段准确度为至少99.2％。25.根据权利要求21到24中任一项所述的方法，其中所述性能进一步以至少100个碱基且不大于300个碱基的q20中值读长为特征。26.根据权利要求25所述的方法，其中所述q20中值读长为至少102个碱基且不大于300个碱基。27.根据权利要求26所述的方法，其中所述q20中值读长为至少104个碱基且不大于300个碱基。28.根据权利要求21到27中任一项所述的方法，其中所述性能进一步以至少97％的均匀性为特征。29.根据权利要求28所述的方法，其中所述均匀性为至少98％。30.根据权利要求29所述的方法，其中所述均匀性为至少98.5％。31.根据权利要求21到30任一项所述的方法，其中所述性能进一步以至少97％的平均中靶读段百分比为特征。32.根据权利要求31所述的方法，其中所述平均中靶读段百分比为至少98％。33.根据权利要求32所述的方法，其中所述平均中靶读段百分比为至少98.1％。34.根据权利要求21到33中任一项所述的方法，其中所述性能进一步以在1300万个碱基到2500万个碱基的范围内的总读段数为特征。35.根据权利要求34所述的方法，其中所述总读段数在1400万个碱基到2500万个碱基的范围内。
36.根据权利要求35所述的方法，其中所述总读段数在1450万个碱基到2500万个碱基的范围内。37.一种用于测序的方法，所述方法包括：向测序仪器提供用于第一类测定的试剂溶液、用于第二类测定的试剂溶液、具有多个泳道的测序基板和至少两个多核苷酸样品；用所述测序仪器生成第一多个多核苷酸，所述第一多个多核苷酸源自至少两个纯化的多核苷酸样品中的至少第一多核苷酸样品和所述第一类测定；用所述测序仪器生成第二多个多核苷酸，所述第二多个多核苷酸源自至少两个纯化的多核苷酸样品中的至少第二多核苷酸样品和所述第二类测定；将所述第一多个多核苷酸装载到所述测序基板的所述多个泳道中的第一泳道中；将所述第二多个多核苷酸装载到所述测序基板的所述多个泳道中的第二泳道中；用所述测序仪器对所述第一多个多核苷酸和所述第二多个多核苷酸进行测序；以及用所述测序仪器在提供后的10小时到24小时的范围内的运行时间内准备变异识别报告，对于所述第一多个多核苷酸和所述第二多个多核苷酸中的至少一个，所述测序的性能以至少98.5％的原始读段准确度为特征。38.一种测序仪器，其包括用于同时由第一纯化样品和第一测定类型生成第一多核苷酸群体并且由第二纯化样品和不同于所述第一测定类型的第二测定类型生成第二多核苷酸群体的自动系统以及用于同时对所述第一多核苷酸群体和所述第二多核苷酸群体进行测序的测序设备。39.一种对多个样品进行测序的方法，所述方法包括：使用测序仪器由测定和第一样品自动生成第一多核苷酸群体；使用所述测序仪器将所述第一多核苷酸群体装载到多泳道测序基板的第一泳道中；使用所述多泳道测序基板和所述测序仪器对所述第一多核苷酸群体进行测序；在对所述第一多核苷酸群体进行测序后使用测序仪器由第二测定和第二样品自动生成第二多核苷酸群体；使用所述测序仪器将所述第二多核苷酸群体装载到所述多泳道测序基板的第二泳道中；以及使用所述多泳道测序基板和所述测序仪器对所述第二多核苷酸群体进行测序。40.一种系统，其包括：测序仪器，所述测序仪器适于接收一个或多个提取的多核苷酸样品并且生成变异识别报告，其中：接收所述一个或多个提取的多核苷酸样品与使用在所述测序仪器上运行的包含每样品一个多核苷酸池的测定进行测序时生成所述变异识别报告之间的运行时间介于约5小时与14小时之间；除了提供所述一个或多个提取的多核苷酸样品、一组消耗品和运行计划外，所述系统不需要任何人工干预即可生成变异识别报告。41.一种用于核酸处理和分析的集成自动系统，所述集成自动系统包括：用于由一个或多个含有核酸的样品制备核酸模板的组件；用于将所述核酸模板与一个或多个表面连接的组件；
用于在所述一个或多个表面上扩增所述核酸模板的组件；用于通过核苷酸聚合生成与所述核酸模板互补的核酸序列的组件；用于检测在生成与所述核酸模板互补的核酸序列时聚合的核苷酸的组件；以及用于鉴定在生成与所述核酸模板互补的核酸序列时聚合的核苷酸的组件；其中所述集成自动系统仅需要人类用户进行一个干预步骤。42.根据权利要求41所述的集成自动系统，其进一步包括用于分析所鉴定的核苷酸以确定所述核酸模板的序列的组件。43.根据权利要求41或权利要求42所述的集成自动系统，其中所述人类用户在如所述系统执行的样品核酸处理和分析方面不熟练。44.根据权利要求41到43中任一项所述的集成自动系统，其中所述系统能够处理和分析核酸以同时由四个或更多个不同样品中的每个样品生成至少约1200万个核酸序列读段。45.根据权利要求41到43中任一项所述的集成自动系统，其中所述系统能够处理和分析核酸以同时由96个或更多个不同样品中的每个样品生成至少约100万个核酸序列读段。46.根据权利要求41到43中任一项所述的集成自动系统，其中所述系统能够处理和分析核酸以同时由48个或更多个不同样品中的每个样品生成至少约50万个核酸序列读段。47.根据权利要求44到46中任一项所述的集成自动系统，其中大多数所述核酸序列读段各自包括至少约350个核苷酸。48.根据权利要求41到47中任一项中任一项所述的集成自动系统，其中用于制备所述核酸模板的所述组件包括用于使用两个或更多个不同的扩增引物对在单个扩增反应混合物中扩增所述一个或多个样品中的至少一个样品的核酸的系统。49.根据权利要求48所述的集成自动系统，其中用于制备所述核酸模板的所述组件包括用于使用50个或更多个不同的扩增引物对在单个扩增反应混合物中扩增所述一个或多个样品中的至少一个样品的核酸的系统。50.根据权利要求41到49中任一项中任一项所述的集成自动系统，其中用于制备所述核酸模板的所述组件能够由rna或dna制备模板。51.根据权利要求41到50中任一项所述的集成自动系统，其中用于制备所述核酸模板的所述组件包括用于使用两个或更多个不同的扩增引物对在单个扩增反应混合物中扩增所述一个或多个样品中的至少一个样品的核酸的系统。52.根据权利要求51所述的集成自动系统，其中所述系统能够在约5小时到14小时内处理来自四个或更多个样品的核酸以生成至少1200万个核酸序列读段。53.一种用于处理用于核酸分析的样品的自动方法，所述方法包括：提供包括核酸的样品；以及将所述样品输入到根据权利要求41所述的系统中以及使所述系统处理所述样品。54.根据权利要求53所述的自动方法，其中当使用具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的测定时，所述系统在5到14小时的运行时间内提供变异识别报告。55.一种用于自动核酸分析的集成样品处理装置，所述集成样品处理装置包括：用户输入模块；核酸文库制备单元；
核酸模板化单元；核苷酸聚合信号检测单元；核苷酸聚合信号数据处理单元；核苷酸聚合数据分析单元；以及控制单元；其中所述装置被配置用于在用于核酸分析的样品处理方面不熟练的用户仅进行一个干预步骤即可完成的自动样品处理。56.根据权利要求55所述的集成样品处理装置，其中当对四个样品使用具有每样品一个dna池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的测定时，所述装置能够在5小时到14小时的运行时间内提供变异识别报告。57.根据权利要求55或权利要求56所述的集成样品处理装置，其中用户指令输入单元包括触摸屏用户接口。58.根据权利要求55到57中任一项所述的集成样品处理装置，其中所述核酸文库制备单元包括安置在仪器台板上的孔板。59.根据权利要求55到58中任一项所述的集成样品处理装置，其中所述核酸文库制备单元包括移液机器人。60.根据权利要求55到59中任一项所述的集成样品处理装置，其中所述核酸模板化单元包括磁性装载设备。61.根据权利要求55到60中任一项所述的集成样品处理装置，其中所述信号检测单元包括用于与传感器装置交互的电子接口。62.根据权利要求55所述的集成样品处理装置，其中所述信号数据处理单元和所述分析单元在计算装置中实施。
技术总结
一种测序系统包含自动测序仪器，所述自动测序仪器适于以至少98.5％原始读段准确度的性能和在5小时到14小时的范围内的运行时间确定一个或多个提取的多核苷酸样品的变异识别，以使用具有每样品一个DNA池和在100个碱基到120个碱基的范围内的平均扩增子大小的靶向测定确定4个提取的多核苷酸样品的变异识别。定确定4个提取的多核苷酸样品的变异识别。定确定4个提取的多核苷酸样品的变异识别。
技术研发人员：M.里德 C.T.A.黄 D.马兰
受保护的技术使用者：生命技术公司
技术研发日：2020.08.14
技术公布日：2022/5/17