技术总结
本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
技术研发人员：陈盛培;张春雷;陈芳;谢伟伟;潘小瑜;汪建;王俊;杨焕明;张秀清
受保护的技术使用者：深圳华大基因股份有限公司
文档号码：201180076137
技术研发日：2011.12.31
技术公布日：2017.06.06