1.一种蛋白质，为如下(a1)或(a2)：
(a1)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第508位氨基酸残基“苯丙氨酸”缺失得到的蛋白质；
(a2)将囊性纤维化跨膜传导调节因子第476至478位氨基酸残基“谷氨酸-脯氨酸-丝氨酸”缺失得到的蛋白质。
2.编码权利要求1所述蛋白质的基因。
3.如权利要求2所述的基因，其特征在于：所述基因为如下(b1)或(b2)：
(b1)编码区为将序列表的序列2所示的DNA分子1520-1522位核苷酸“TCT”缺失得到的DNA分子；
(b2)编码区为将序列表的序列2所示的DNA分子1426-1434位核苷酸“GAGCCTTCA”缺失得到的DNA分子。
4.用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；所述特异突变甲为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第128-130位核苷酸“TCT”缺失；所述特异突变乙为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第34-42位核苷酸“GAGCCTTCA”缺失；
所述试剂盒的功能为如下(c1)、(c2)或(c3)：
(c1)评价待测者患囊性纤维化的风险性；
(c2)评价待测者或待测夫妻的后代患囊性纤维化的风险性；
(c3)诊断或辅助诊断待测者是否为囊性纤维化患者。
5.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第128-130位核苷酸“TCT”缺失；所述特异突变乙为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第34-42位核苷酸“GAGCCTTCA”缺失；所述试剂盒的功能为评价待测者患囊性纤维化的风险性。
6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括记载如下判断标准(d1)和/或(d2)和/或(d3)的载体：
(d1)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，待测者相对正常人患囊性纤维化的风险性增高；
(d2)如果待测者一条染色体携带所述特异突变乙，待测者相对正常人患囊性纤维化的风险性增高；
(d3)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，另一条染色体携带所述特异突变乙，待测者相对正常人患囊性纤维化的风险性增高。
7.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第128-130位核苷酸“TCT”缺失；所述特异突变乙为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第34-42位核苷酸“GAGCCTTCA”缺失；所述试剂盒的功能为评价待测者的后代或待测夫妻的后代患囊性纤维化的风险性。
8.如权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括记载如下判断标准(e1)和/或(e2)和/或(e3)和/或(e4)的载体：
(e1)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，待测者的后代相对正常人患囊性纤维化的风险性增高；
(e2)如果待测者一条染色体携带所述特异突变乙，待测者的后代相对正常人患囊性纤维化的风险性增高；
(e3)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，另一条染色体携带所述特异突变乙，待测者的后代相对正常人患囊性纤维化的风险性增高；
(e4)如果所述待测夫妻中的一位携带所述特异突变甲、另一位携带所述特异突变乙，待测夫妻的后代相对正常人患囊性纤维化的风险性增高。
9.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第128-130位核苷酸“TCT”缺失；所述特异突变乙为：人基因组中序列表的序列3所示DNA分子中的第34-42位核苷酸“GAGCCTTCA”缺失；所述试剂盒的功能为诊断或辅助诊断待测者是否为囊性纤维化患者。
10.如权利要求9所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括记载如下判断标准(f1)和/或(f2)和/或(f3)的载体：
(f1)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，待测者为或候选为囊性纤维化患者；
(f2)如果待测者一条染色体携带所述特异突变乙，待测者为或候选为囊性纤维化患者；
(f3)如果待测者一条染色体携带所述特异突变甲，另一条染色体携带所述特异突变乙，待测者为或候选为囊性纤维化患者。