技术特征：
技术总结
本申请公开了一种用于地中海贫血检测的探针、基因芯片及制备方法和应用。本申请的用于地中海贫血检测的探针的制备方法，包括根据不同地中海贫血基因、修饰基因和不同突变，构建捕获区间库；据此设计捕获探针；捕获区间库包括，alpha基因簇和beta基因簇所有珠蛋白基因及其重要调控区域全长片段、已有记录的断点突变位点、缺失突变中选取的SNP位点，和地贫修饰基因上的SNP位点。本申请的制备方法，针对地贫所有基因簇及其相关基因进行探针设计，使探针能覆盖所有地贫基因突变。结合Tn5建库和高通量测序，不仅能覆盖所有突变，而且操作简便、通量高、成本低，适于地贫大规模人群诊断与筛查，以及新的未知基因突变的研究和预测。
技术研发人员：赵素敏;徐湘民;彭智宇;商璇;茅矛;叶宇华;郭俊甫;魏小凤;阿叁;张倩倩;袁媛;陈超;郭凤禹;李云;陈仕平;卢森
受保护的技术使用者：深圳华大基因股份有限公司;南方医科大学
技术研发日：2017.07.21
技术公布日：2019.01.29