技术特征：
技术总结
本发明提供了一组检测范可尼贫血的生物标记及检测试剂盒，属于分子生物学技术领域，检测范可尼贫血的生物标记为突变基因群，包括FANCA、FANCB、FANCC等19个基因，其外显子区域共携带155个突变位点。该检测试剂盒包括用于扩增范可尼贫血的突变基因群中突变基因的引物。本发明提供的试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点，使用该检测试剂盒所给出的医学解读报告更加准确、权威。
技术研发人员：汝昆;蔺亚妮
受保护的技术使用者：天津协和华美医学诊断技术有限公司
技术研发日：2019.01.02
技术公布日：2019.04.19