技术特征：
技术总结
本发明涉及一种遗传性骨病的分子诊断方法及试剂盒。所述的分子诊断方法是使用针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针，应用目标基因高通量平行靶向测序方法测定受试者相应基因的序列。所述的试剂盒包含针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针。本发明的方法具备高通量、高敏感性和特异性的优点，尤其可急剧降低遗传性骨病致病基因突变分析的费用，具有实际的临床意义，并有助于遗传性骨病基因突变谱的绘制和阐明遗传性骨病的分子致病机制，为遗传性骨病的早期精准诊断、精准治疗、产前诊断和遗传咨询等提供理论依据。
技术研发人员：游国岭;傅启华;王志刚
受保护的技术使用者：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
技术研发日：2017.03.07
技术公布日：2018.09.25