常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒的制作方法

本发明涉及医学分子生物学检测技术领域，是一种用于检测常染色体显性遗传型多囊肾病的试剂盒。

背景技术：

多囊肾(polycystic kidney disease, PKD),是人类最常见的遗传性肾病之一,其在全世界发病率约为1/1000 1/400，主要病理特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏的结构和功能，并可累及肝脏、心血管等许多器官。发病年龄一般在30-40岁，60岁患者中，50%以上进入终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的10%左右。血透病人中约2.7%由于ADPKD (常染色体显性遗传性多囊肾病)引起，腹透病人中约3.8%由于ADPKD引起。欧美国家和我国上海地区的血液透析患者资料数据库均显示，PKD是导致终末期肾病的第4位病因。美国PKD患者每年有近17000人进入终末期肾衰，医疗费用高达6亿美兀。随着分子及细胞生物学技术的进步，ADPKD在基因研究、发病机制及诊断等研究方面均已取得重要进展，但现代医学对其治疗仍缺乏理想的治疗手段。作为基因突变导致的遗传性疾病，治疗ADPKD的理想方法是采用正常基因替换突变基因，纠正蛋白功能异常，但目前尚无法实现。目前临床治疗重点在于治疗并发症，缓解症状，保护肾功能，但很难有效延缓疾病进展，西医治疗目前缺乏有效治疗药物。因此寻找有效延缓疾病进展的措施成为研究重点。

技术实现要素：

针对以上技术问题，本发明的目的在于提供一种检测方便适用、检测率高的常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒。

本发明的具体技术方案如下：常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒，包括紫外线灯管和、电泳槽、槽盖、电源正极、电源负极，其特征在于：两个紫外线灯管设置在槽盖上，电源正极和电源负极分别设置在电泳槽的两侧，试剂盒上下左右前后6个壁均为透明有机玻璃。

本发明，能直接测出常染色体显性遗传型多囊肾病致病基因的突变位点和突变类型，为及早防治该病，摆脱致病基因在受累家系世代间的传递提供了有效途径。

附图说明

图1为本发明的结构示意图。

具体实施方式

由图1知，常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒，由紫外线灯管1、电源负极2、盒体3、电源正极4、电泳槽5、槽盖6组成，两个紫外线灯管1设置在槽盖6上，电源负极2和电源正极4分别设置在电泳槽5的两侧，所述的盒体3上下、左右、前后6个壁均为透明的有机玻璃。

使用本发明进行APKD基因治疗诊断的步骤是：

1、提取DNA：采用先进的工艺提取要受检测人的DNA；

2、对DNA进行限制性酶切；

3、对经过限制性酶切的DNA进行电泳；

4、对探针(probe)进行非放射形标记；

5、用探针(probe)对电泳DNA进行杂交；

6、用紫外线灯管光源1进行荧光显示杂交结果并且照相；对潜在病人家系进行RFLP分析得出诊断结果。