技术特征：
技术总结
本发明公开了一种用于同时检测地中海贫血基因突变型与缺失型的试剂盒及其应用。其中该试剂盒包含多个用于扩增地中海贫血基因的扩增引物组，所述扩增引物组包括针对α珠蛋白基因和β珠蛋白基因设计的引物，其中，所述扩增引物组包括针对HBA1基因、HBA2基因、HBB基因的突变型检测引物，以及针对α地贫缺失型–α3.7、–α4.2、‑‑SEA、‑‑THAI，以及β缺失型SEA‑HPFH、中国型、中国台湾型的缺失型检测引物。利用该试剂盒能够同时检测地贫缺失型与突变型，具体地能够同时检测常见的7种缺失型与超过300种突变类型，并可以发现新的突变类型，且成本低廉，相对于现有地贫检测试剂盒优势显著。
技术研发人员：张彩芬;杨晓琴;方俊彬;周梅珍;陈仕平;陈文景;柴相花;刘碧湘;张礼茗;黄晓燕;褚仲杰;李映霞;梁碧珊;严红;梁英敏;程征宇;林佳;张红云;李云;宋海峰
受保护的技术使用者：华大生物科技（武汉）有限公司;深圳华大临床检验中心
技术研发日：2018.09.14
技术公布日：2018.11.13