Miller-Dieker综合征检测芯片的制作方法
【专利摘要】本发明提供了一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片，该芯片包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ?ID?No.1-50所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
【专利说明】Mil Ier-Dieker综合征检测芯片
【技术领域】
[0001]本发明涉及一种生物【技术领域】的基因芯片，更具体的，本发明是一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片。
【背景技术】
[0002]Miller-Dieker综合征(敏-迪综合症，MDS)是一种以无脑回和特殊面容为特征的复杂综合症。本病是由于17pl3.3处多个基因微缺失或点突变引起神经原迁移障碍、导致大脑皮层发育异常造成的。本病发病率约为1.2/10万。主要临床表现为先天性无脑回、严重智力障碍；特殊的短头畸形、前额突出、双颞凹陷、鼻孔朝前的矮鼻子、面部扁平、宽厚的上嘴唇和薄唇缘、小颌等。
[0003]MDS绝大多数为散发，少数为家族性遗传，约90%的患者发现染色体17pl3.3区域发生约350kb大小的微小缺失，其父母为17pl3.3平衡易位携带者的可能性为20%，平衡易位携带者生育患者的可能性为33%。
[0004]目前常见的检测手段为FISH，必要的辅助检查包括头颅CT或MR1、智商测定等。FISH可作为临床诊断依据，检出率约为90%。然而尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测Miller-Dieker综合征基因突变的方法。
[0005]比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。比较基因组杂交(CGH)芯片分析的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品(检测样品和对照样品)同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样 品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。CGH应用于疾病遗传学的研究，可以提供一个全基因组的扫描图，提示样本DNA在整个染色体组的哪个特定位置存在扩增或缺失，那些发生扩增的区域，极有可能存在致病基因，而缺失区域即可能包含一些抑制基因。
【发明内容】
[0006]本发明的目的在于克服现有技术的不足，提供一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，时间短，成本低。
[0007]本发明是通过以下技术方案实现的,本发明涉及一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID N0.1-50所示的核苷酸序列。
[0008]所述片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。
[0009]本发明具有如下的有益效果:本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，该芯片多次试验重复性高；时间短，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成。
【具体实施方式】[0010]下面结合具体实施例，进一步阐述本发明。应理解为:这些实施例仅用于说明本发明而不用于限制本发明的范围。下列实施例中未注明具体条件的实验方法，通常按照常规条件，例如Sambrook等分子克隆:实验室手册见New York Cold Spring HarborLaboratory出版社1989年版中所述的条件,或按照制造厂商所建议的条件。
[0011]步骤一，样品准备
[0012]将水浴锅温度调到37°C和65°C，溶化IOX Buffer C，短暂涡旋震荡后离心数秒。
[0013]对每个反应来说，将gDNA加入到适当的无核酸酶的PCR管中，并加入无核酸酶的水使反应体积达到10.1 μ Lo
[0014]在冰上准备酶切混合母液(Digestion Master Mix),按顺序加入以下试剂:[0015]
【权利要求】
1.一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片，包括片基以及固定在片基上的探针，其特征在于，所述探针为SEQ ID N0.1-50所示的核苷酸序列。
2.根据权利I所述的检测Miller-Dieker综合征的基因芯片，其特征在于，所述片基为载玻片、娃片、膜、高分子材 料中的一种。
【文档编号】C12Q1/68GK103525934SQ201310489007
【公开日】2014年1月22日 申请日期:2013年10月12日 优先权日:2013年10月12日
【发明者】徐沁, 梅艳巧, 陈培华 申请人:上海佰臻生物科技有限公司