一种检测尼曼‑匹克病SMPD1基因突变的试剂盒和方法与流程

技术特征：

技术总结
本发明公开了一种检测尼曼‑匹克病SMPD1基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增SMPD1基因全外显子序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将尼曼‑匹克病患者体内SMPD1基因全外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断尼曼‑匹克病，对早期干预及早期治疗有重要的参考意义。

技术研发人员：刘赵玲;李文静;王淑一
受保护的技术使用者：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
技术研发日：2017.04.01
技术公布日：2017.08.18