技术总结
本发明公开了一种基因组变异检测方法及检测装置，涉及生物信息学研究领域，以解决现有基因组变异检测效率低下、且检测精度不高的问题。该方法包括：确定基因组的潜在变异区域，对落在潜在变异区域内的测序序列进行局部组装创建迭代DeBruijn图，根据迭代DeBruijn图得到单倍体；将测序序列与所有单倍体进行比对，将测序序列对应的最佳单倍体与潜在变异区域对应的参考序列进行比对后，得到一组比对结果，采用预设变换规则对该组比对结果中的两个比对结果进行变换，得到测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，根据测序序列与潜在变异区域对应的参考序列的校正对齐结果，确定基因组的变异类型。
技术研发人员：何俊;张旸;张洪波
受保护的技术使用者：华为技术有限公司
技术研发日：2016.11.29
技术公布日：2018.06.05