技术特征：
技术总结
本发明公开了一种内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在POU3F4基因c.255_297del43突变，从而诊断内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展内耳畸形/不完全分隔III型患者的POU3F4突变筛查工作，为内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形患者的诊断提供依据。
技术研发人员：查定军;李薇;陈俊;安晓刚;梁鹏飞;王淑娟;李琼;邱建华
受保护的技术使用者：中国人民解放军第四军医大学
技术研发日：2019.02.28
技术公布日：2019.04.19