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[0123] 轰1
[0128] 表2注释：
[0129] 1.染色体6基因与多种不同的疾病相关，包括：系统性红斑狼疮、皮肤黏膜淋巴结 综合征、淋巴腺炎、紫癜、肉样瘤病、结节性多动脉炎、血管疾病、血管炎、白塞病、先天性肾 上腺皮质增生症、牛皮癣、肾细胞癌
[0130] 2.染色体19基因的一小部分选择，其中MSRl在假定的启动子中，从而很有可能受 MSRl调控。然而，如KLK14基因座处所示的，该启动子外的MSRl元件可以具有功能效应。
[0131] 3.在其他染色体（除19外）中，所述基因通过MSRl元件簇与报道的基因组区域 的调控功能（根据ENCODE计划）的一致性进行选择。
[0132]表 3
[0133]
【主权项】
1. 小卫星重复元件I(MSRl)在鉴定用于处理或治疗涉及一个或多个基因的疾病或病 况的治疗试剂的方法中的应用，所述一个或多个基因与小卫星重复元件I(MSRl)或者其功 能变体或衍生物相关。 2. MSRl元件或其功能衍生物在基因治疗方法中的应用。3. 如权利要求1或2所述的应用，其中治疗试剂被设计或鉴定为能够直接或间接改变 MSRl元件活性，或者结合MSRl从而活化（激活）或失活（诘抗）所述MSRl序列。4. 用于在受试者的疾病或病况中预测、诊断、预后或响应治疗的测试法，所述疾病或病 况涉及与小卫星重复元件I(MSRl)或者其功能变体或衍生物相关的一个或多个基因，其中 所述测试法为或包括用于评估所述一个或多个基因的MSRl基因座处的拷贝数变异（CNV) 从而确定在所述受试者中存在或发展所述疾病或病况的风险的方法。5. 如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为表2或表3中显示的一个或多个基因。6. 如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为一个或多个癌症基因或PRPF31。7. 如权利要求6所述的测试法，其中所述癌症选自表1中列出的那些癌症。8. 如权利要求4所述的测试法，其中所述基因为KLK4或KLK14。9. 如权利要求4至8中任一项或多项所述的测试法，其是基于PCR的。10. 用于实施权利要求4至9中任一项所述的测试法的方法或试剂盒。11. 靶向筛选或基因分型程序，其包括使用权利要求4至10中任一项所述的测试法或 方法。12. 基本上如本文所述的测试法、方法、试剂盒、应用或程序。
【专利摘要】本申请提供了小卫星重复元件1(MSR1)在鉴定治疗试剂的方法中的应用，所述治疗试剂用于处理或治疗涉及与MSR1或者其功能变体或衍生物相关的一个或多个基因的疾病或病况，或者用于基因治疗方法。还提供了在受试者的疾病或病况中用于预测、诊断、预后或响应治疗的测试法，所述疾病或病况涉及与小卫星重复元件1(MSR1)或者其功能变体或衍生物相关的一个或多个基因，其中所述测试法为或者包括用于评估所述一个或多个基因的MSR1基因座处的拷贝数变异(CNV)的方法，从而确定受试者中疾病或病况存在或发展的风险。还提供了用于所述测试法的方法和试剂盒，以及利用所述测试法的靶向筛选或基因分型程序。
【IPC分类】C12Q1/68
【公开号】CN105121658
【申请号】CN201480005059
【发明人】安娜·玛丽·罗斯
【申请人】安娜·玛丽·罗斯
【公开日】2015年12月2日
【申请日】2014年1月15日
【公告号】CA2897522A1, EP2946019A1, US20150361497, WO2014111706A1