用于SCD、CRT、CRT‑D或SCA治疗识别和/或选择的方法和组合物与流程

文档序号:12285409阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种诊断试剂盒,其包含:

至少一种探针,用于评定一种或多种与心跳骤停(SCA)、心因性猝死(SCD)、心室性心律失常(VA)或心力衰竭(HF)中的任一种相关的单核苷酸多态性(SNP)在遗传样本中的存在;其中所述探针具有能够由电学、荧光或放射性装置检测的标记,

其中所述SNP包含于核苷酸序列SEQ ID NO.1-2中的任一个中,其中至少一种探针与SEQ ID NO.1-2中的任一个中的多态位置重叠,其中所述多态位置通过单个碱基对至足以识别所述SNP或产生杂交的任何数目个碱基对侧接在5′或3′侧上,所述碱基对侧接所述多态位置的所述5′和3′侧;以及

其中心跳骤停(SCA)、心因性猝死(SCD)、心室性心律失常(VA)或心力衰竭(HF)可用具有除颤技术的组合CRT起搏器(CRT-D)、植入式心律转复除颤器(ICD)、药理学疗法或生物学疗法来治疗。

2.根据权利要求1所述的诊断试剂盒,其中所述多态位置在位置26或27处。

3.根据权利要求1所述的诊断试剂盒,所述至少一种探针具有选自以下群组的长度:12至101、25至35、18至30、17至24、15至101、17至101、19至101、21至101、24至101、26至101、15至50、17至50、19至50、21至50、24至50和26至50个核苷酸。

4.根据权利要求1所述的诊断试剂盒,其进一步包含聚合酶链反应(PCR)引物集用于扩增对应于SEQ ID NO.1-2中的任一个的核酸片段。

5.根据权利要求1到4中任一权利要求所述的诊断试剂盒,其进一步包含用软件编程的计算机处理器,所述软件用于提取所述诊断试剂盒中所述至少一种探针的杂交信息。

6.根据权利要求1到4中任一权利要求所述的诊断试剂盒,其中所述至少一种探针是等位基因特异性寡聚物(ASO)。

7.根据权利要求中1到4任一权利要求所述的诊断试剂盒,其中所述SNP是双等位的或多等位的。

8.根据权利要求1到4中任一权利要求所述的诊断试剂盒,其中所述至少一种探针选自SEQ ID NO.1-2中的任一个的正义、反义和天然存在的突变体。

9.一种用于检测一种或多种与心跳骤停(SCA)、心因性猝死(SCD)、心室性心律失常(VA)或心力衰竭(HF)相关的单核苷酸多态性(SNP)的系统,该系统包含具有用算法编程的计算机处理器和与所述编程的处理器通信的一种或多种遗传学数据库的计算机系统,其中所述编程的计算机处理器用于根据在获自患者和/或获自一种或多种遗传学数据库的一种或多种遗传样本所含的DNA中所检测的一种或多种已知SNP来推算p值。

10.一种方法,其包含:

通过利用至少一种与SEQ ID NO.1-2中的任一个中的多态位置重叠的探针来检测一种或多种与心跳骤停(SCA)、心因性猝死(SCD)、心室性心律失常(VA)或心力衰竭(HF)相关的单核苷酸多态性,其中所述多态位置通过单个碱基对至足以识别所述SNP或产生杂交的任何数目个碱基对侧接在5′或3′侧上,所述碱基对侧接所述多态位置的所述5′和3′侧;以及

评定所述至少一种探针的杂交的存在。

11.根据权利要求10所述的方法,其中所述一种或多种SNP包含GNAS基因的亚单元C393T的TT基因型和GNAS基因的亚单元C2273T的TT基因型中的至少一种。

12.根据权利要求10或11所述的方法,其中所述至少一种探针具有选自以下群组的长度:12至101、25至35、18至30、17至24、15至101、17至101、19至101、21至101、24至101、26至101、15至50、17至50、19至50、21至50、24至50和26至50个核苷酸。

13.根据权利要求10到11中任一权利要求所述的方法,其中所述至少一种探针能够由电学、荧光或放射性装置检测。

14.根据权利要求10到11中任一权利要求所述的方法,其进一步包含在利用所述至少一种探针之前扩增DNA样本的步骤。

15.根据权利要求14所述的方法,其中所述扩增的DNA样本用可检测标记标记,并且所述至少一种探针固定到固体载体上的已知位置;并且

其中评定所述至少一种探针的杂交的存在包含检测所述可检测标记相对于所述固体载体的位置;其中所述可检测标记可由光谱学、光化学、生物化学、免疫化学、电学、光学和化学装置中的至少一种检测。

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